Πίνακας περιεχομένων:
Βίντεο: Τι είναι η σκελετική δυσπλασία;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Σκελετική δυσπλασία είναι ο ιατρικός όρος για αυτό που πολλοί άνθρωποι αναφέρουν ως νανισμός. Είναι ένας όρος ομπρέλα που περιλαμβάνει εκατοντάδες καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των οστών και του χόνδρου του παιδιού σας. Σκελετική δυσπλασία είναι μια γενετική κατάσταση. Προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό ως γενετική μετάλλαξη.
Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, ποια είναι τα συμπτώματα της σκελετικής δυσπλασίας;
Συμπτώματα σκελετικής δυσπλασίας
- Κοντό ανάστημα ή αργή ανάπτυξη.
- Δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι, ειδικά το μέτωπο.
- Δυσανάλογα κοντά βραχίονες και μηροί.
- Κοντά ή πάρα πολλά δάχτυλα ή δάχτυλα.
- Δυσκαμψία των αρθρώσεων, πόνος ή αρθρίτιδα.
- Καμπυλωμένα οστά, ειδικά μπόουλινγκ και σκολίωση (κυρτότητα σπονδυλικής στήλης)
τι είναι η σκελετική δυσπλασία στην εγκυμοσύνη; Σκελετικές δυσπλασίες είναι μια σύνθετη ομάδα περισσότερων από 200 διαταραχών που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών του εμβρύου και του χόνδρου και έχουν ως αποτέλεσμα βραχύ ανάστημα ή «νανισμό». Σκελετικές δυσπλασίες επηρεάζουν ένα στα 4.000 έως 5.000 νεογνά. Η κατάσταση γενικά προκαλείται από αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις ή γενετικές ανωμαλίες.
Άλλωστε, η σκελετική δυσπλασία είναι θανατηφόρα;
Σκελετική δυσπλασία Το Μερικές μορφές του σκελετική δυσπλασία μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα πριν από τη γέννηση. Σοβαροί τύποι μπορεί να είναι μοιραίος Το Θεραπεία για σκελετική δυσπλασία ποικίλλει ανάλογα με τη συγκεκριμένη διάγνωση και τα συμπτώματα του παιδιού, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει προσεκτική παρατήρηση και κλινικές εξετάσεις, απεικόνιση και πιθανή χειρουργική επέμβαση.
Υπάρχει θεραπεία για τη δυσπλασία του σκελετού;
Εκεί είναι μια ποικιλία μη χειρουργικών επιλογές θεραπείας για σκελετική δυσπλασία που θα εξαρτηθεί από τον τύπο του δυσπλασία το παιδί σας έχει. Μπορεί να περιλαμβάνουν στήριγμα, αυξητική ορμόνη θεραπεία , φάρμακα και σωματικά θεραπεία.
Συνιστάται:
Τι προκαλεί τη συγγενή σπονδυλοεπιφύσια δυσπλασία;
Η συγγενής σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία είναι ένα από ένα φάσμα σκελετικών διαταραχών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL2A1. Η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο σχηματίζει κολλαγόνο τύπου II, ένα μόριο που βρίσκεται κυρίως στον χόνδρο και στο διαυγές τζελ που γεμίζει το βολβό του ματιού (το υαλοειδές)
Τι προκαλεί δυσπλασία Chiari;
Αιτίες δυσπλασιών Chiari Οι δυσπλασίες του Chiari προκαλούνται συνήθως από δομικά ελαττώματα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτά τα ελαττώματα αναπτύσσονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Λόγω γενετικών μεταλλάξεων ή μιας μητρικής διατροφής που δεν είχε ορισμένα θρεπτικά συστατικά, ο οδοντωτός οστικός χώρος στη βάση του κρανίου είναι ασυνήθιστα μικρός
Ποιος όρος αναφέρεται σε μια δυσπλασία του νυχιού γνωστή και ως νύχι του κουταλιού;
Η Κοιλονυχία, γνωστή και ως νύχια κουταλιού, είναι μια νόσος των νυχιών που μπορεί να είναι σημάδι υποχρωμικής αναιμίας, ιδιαίτερα αναιμίας από έλλειψη σιδήρου. Αναφέρεται σε ασυνήθιστα λεπτά νύχια (συνήθως του χεριού) που έχουν χάσει την κυρτότητά τους, γίνονται επίπεδα ή και κοίλα σε σχήμα
Τι προκαλεί ινώδη δυσπλασία των οστών;
Τι προκαλεί την ινώδη δυσπλασία; Η ακριβής αιτία της ινώδους δυσπλασίας δεν είναι γνωστή. Πιστεύεται ότι οφείλεται σε χημικό ελάττωμα σε συγκεκριμένη οστική πρωτεΐνη. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη που υπάρχει κατά τη γέννηση, αν και η κατάσταση δεν είναι γνωστό ότι μεταφέρεται σε οικογένειες
Τι είναι η σπονδυλοεπιφύση συγγενής δυσπλασία;
Η συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (συντομογραφία SED πιο συχνά από SDC) είναι μια σπάνια διαταραχή της οστικής ανάπτυξης που οδηγεί σε νανισμό, χαρακτηριστικές σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή