Βίντεο: Τι είναι η σπονδυλοεπιφύση συγγενής δυσπλασία;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Συγγενής σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία (συντομογραφία SED συχνότερα από το SDC) είναι μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που οδηγεί σε νανισμό, χαρακτηριστικές σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή.
Εδώ, πόσο συχνή είναι η συγγενής σπονδυλοεπιφύσηση;
Τα παιδιά με τη διαταραχή μπορεί επίσης να έχουν κρανιοπροσωπικές παραμορφώσεις που περιλαμβάνουν σχισμή ουρανίσκου, επίπεδο πρόσωπο και υπερτελορισμό (γουρλωμένα μάτια). Το SEDc είναι σπάνιος , εμφανίζεται σε λιγότερες από 1 στις 100.000 γεννήσεις. Εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.
Κάποιος μπορεί επίσης να ρωτήσει, τι προκαλεί τη Διατροφική δυσπλασία; Αιτίες . Διαστροφική δυσπλασία είναι προκαλούνται από μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή στο γονίδιο που ονομάζεται DTDST, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν αυτό το ανώμαλο γονίδιο για να αποκτήσουν παιδί διατροφική δυσπλασία.
Από αυτή την άποψη, τι είναι η νόσος SED;
Σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία ( SED ) είναι ένας περιγραφικός όρος για μια ομάδα διαταραχών με πρωταρχική εμπλοκή των σπονδύλων και των επιφυσιακών κέντρων που έχουν ως αποτέλεσμα έναν δυσανάλογο νανισμό βραχείας κορμού. Το σπονδυλο- αναφέρεται στη σπονδυλική στήλη, το επιφύσημα αναφέρεται στα αναπτυσσόμενα άκρα των οστών και η δυσπλασία αναφέρεται στην ανώμαλη ανάπτυξη.
Τι είναι ένας ψευδο -νάνος;
Η ψευδοαχονδροπλασία είναι μια κληρονομική διαταραχή της ανάπτυξης των οστών. Κάποτε θεωρήθηκε ότι σχετίζεται με μια άλλη διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που ονομάζεται αχονδροπλασία, αλλά χωρίς τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου αυτής της διαταραχής. Ορισμένα άτομα με ψευδοαχονδροπλασία έχουν πόδια που στρέφονται προς τα έξω ή προς τα μέσα (παραμόρφωση του βαλγού ή του varus).
Συνιστάται:
Τι είναι η συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης;
Οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG) είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που επηρεάζουν μια διαδικασία που ονομάζεται γλυκοζυλίωση. Η γλυκοζυλίωση είναι η πολύπλοκη διαδικασία με την οποία όλα τα ανθρώπινα κύτταρα χτίζουν μακριές αλυσίδες σακχάρου που συνδέονται με πρωτεΐνες, οι οποίες ονομάζονται γλυκοπρωτεΐνες. Το CDG τύπου IA είναι η πιο κοινή μορφή
Είναι ο ίκτερος του νεογνού συγγενής;
Υπολογίζεται ότι το 50% των τελειόμηνων και το 80% των πρόωρων νεογνών αναπτύσσουν ίκτερο, συνήθως 2-4 ημέρες μετά τη γέννηση. Η νεογνική υπερχολερυθριναιμία είναι εξαιρετικά συχνή επειδή σχεδόν κάθε νεογνό αναπτύσσει επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης ορού άνω των 30 μmol/L (1,8 mg/dL) κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής
Ποια είναι η κοινή συγγενής ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης;
Οι συγγενείς ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης είναι διαταραχές της σπονδυλικής στήλης που αναπτύσσονται πολύ νωρίς στη ζωή. Πολλές συγγενείς ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης σχετίζονται με τη δισχιδή ράχη. Άλλες κοινές συγγενείς ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης περιλαμβάνουν δεμένο νωτιαίο μυελό και ανώμαλη ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης, όπως κύφωση, λόρδωση και σκολίωση
Τι είναι η σκελετική δυσπλασία;
Η σκελετική δυσπλασία είναι ο ιατρικός όρος για αυτό που πολλοί άνθρωποι αναφέρουν ως νανισμός. Είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει εκατοντάδες καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των οστών και του χόνδρου του παιδιού σας. Η σκελετική δυσπλασία είναι γενετική κατάσταση. Προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό ως γενετική μετάλλαξη
Τι είναι ιατρικός όρος συγγενής ανωμαλία;
Συγγενής ανωμαλία: Κάτι που είναι ασυνήθιστο ή διαφορετικό κατά τη γέννηση. Μια μικρή ανωμαλία ορίζεται ως ένα ασυνήθιστο ανατομικό χαρακτηριστικό που δεν έχει σοβαρές ιατρικές ή καλλυντικές συνέπειες για τον ασθενή. Η λέξη «συγγενής» σημαίνει «κατά τη γέννηση». Το «Anomaly» προέρχεται από την ελληνική λέξη «anomalos» που σημαίνει «άνιση» ή «ακανόνιστη»