Βίντεο: Τι προκαλεί τη συγγενή σπονδυλοεπιφύσια δυσπλασία;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Συγγενής σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία είναι ένα από ένα φάσμα σκελετικών διαταραχών προκαλούνται με μεταλλάξεις στο γονίδιο COL2A1. Η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο σχηματίζει κολλαγόνο τύπου II, ένα μόριο που βρίσκεται κυρίως στον χόνδρο και στο διαυγές τζελ που γεμίζει το βολβό του ματιού (το υαλοειδές).
Σχετικά με αυτό, πόσο συχνή είναι η συγγενής σπονδυλοεπιφύσια δυσπλασία;
Τα παιδιά με τη διαταραχή μπορεί επίσης να έχουν κρανιοπροσωπικές παραμορφώσεις που περιλαμβάνουν σχισμή ουρανίσκου, επίπεδο πρόσωπο και υπερτελορισμό (γουρλωμένα μάτια). Το SEDc είναι σπάνιος , που εμφανίζονται σε λιγότερες από 1 στις 100.000 γεννήσεις. Εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.
Επιπλέον, τι προκαλεί τη Διατροφική δυσπλασία; Αιτίες . Διατροφική δυσπλασία είναι προκαλούνται από μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή στο γονίδιο που ονομάζεται DTDST, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν αυτό το μη φυσιολογικό γονίδιο για να αποκτήσουν παιδί διατροφική δυσπλασία.
Τότε, τι είναι η νόσος SED;
Σπονδυλοεπιφύσηση δυσπλασία ( SED ) είναι ένας περιγραφικός όρος για μια ομάδα διαταραχών με πρωταρχική εμπλοκή των σπονδύλων και των επιφυσικών κέντρων με αποτέλεσμα έναν δυσανάλογο νανισμό βραχείας κορμού. Το σπονδυλο- αναφέρεται στη σπονδυλική στήλη, το επιφύσημα αναφέρεται στα αναπτυσσόμενα άκρα των οστών και η δυσπλασία αναφέρεται στην ανώμαλη ανάπτυξη.
Τι είναι ένας ψευδο -νάνος;
Η ψευδοαχονδροπλασία είναι μια κληρονομική διαταραχή της ανάπτυξης των οστών. Κάποτε πιστεύεται ότι σχετίζεται με μια άλλη διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που ονομάζεται αχονδροπλασία, αλλά χωρίς τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου αυτής της διαταραχής. Ορισμένα άτομα με ψευδοαχονδροπλασία έχουν πόδια που στρέφονται προς τα έξω ή προς τα μέσα (παραμόρφωση του βαλγού ή του varus).
Συνιστάται:
Τι προκαλεί δυσπλασία Chiari;
Αιτίες δυσπλασιών Chiari Οι δυσπλασίες του Chiari προκαλούνται συνήθως από δομικά ελαττώματα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτά τα ελαττώματα αναπτύσσονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Λόγω γενετικών μεταλλάξεων ή μιας μητρικής διατροφής που δεν είχε ορισμένα θρεπτικά συστατικά, ο οδοντωτός οστικός χώρος στη βάση του κρανίου είναι ασυνήθιστα μικρός
Ποιος όρος αναφέρεται σε μια δυσπλασία του νυχιού γνωστή και ως νύχι του κουταλιού;
Η Κοιλονυχία, γνωστή και ως νύχια κουταλιού, είναι μια νόσος των νυχιών που μπορεί να είναι σημάδι υποχρωμικής αναιμίας, ιδιαίτερα αναιμίας από έλλειψη σιδήρου. Αναφέρεται σε ασυνήθιστα λεπτά νύχια (συνήθως του χεριού) που έχουν χάσει την κυρτότητά τους, γίνονται επίπεδα ή και κοίλα σε σχήμα
Τι είναι η σκελετική δυσπλασία;
Η σκελετική δυσπλασία είναι ο ιατρικός όρος για αυτό που πολλοί άνθρωποι αναφέρουν ως νανισμός. Είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει εκατοντάδες καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των οστών και του χόνδρου του παιδιού σας. Η σκελετική δυσπλασία είναι γενετική κατάσταση. Προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό ως γενετική μετάλλαξη
Τι προκαλεί ινώδη δυσπλασία των οστών;
Τι προκαλεί την ινώδη δυσπλασία; Η ακριβής αιτία της ινώδους δυσπλασίας δεν είναι γνωστή. Πιστεύεται ότι οφείλεται σε χημικό ελάττωμα σε συγκεκριμένη οστική πρωτεΐνη. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη που υπάρχει κατά τη γέννηση, αν και η κατάσταση δεν είναι γνωστό ότι μεταφέρεται σε οικογένειες
Τι είναι η σπονδυλοεπιφύση συγγενής δυσπλασία;
Η συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (συντομογραφία SED πιο συχνά από SDC) είναι μια σπάνια διαταραχή της οστικής ανάπτυξης που οδηγεί σε νανισμό, χαρακτηριστικές σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή