Βίντεο: Είναι η Κυστική ibνωση ομόζυγη υπολειπόμενη;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Κάποιος που είναι ομόζυγος (στφ) για το υποχωρητικός αλληλόμορφο θα αναπτυχθεί κυστική ίνωση Το Η πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι 1 στους 4 ή 25%. Στο παράδειγμα δύο, μόνο ένας γονέας (ο πατέρας) έχει αντίγραφο του υποχωρητικός αλληλόμορφο. Δεν υπάρχει περίπτωση να γεννήσουν ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Επιπλέον, η κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενη ή κυρίαρχη;
Κυστική ίνωση (CF) είναι ένα αυτοσωμικό υποχωρητικός διαταραχή. Αυτός είναι ο τύπος ασθένειας που μπορείτε να κληρονομήσετε μόνο εάν οι δύο γονείς σας συνεισφέρουν ένα μόνο αντίγραφο του α υποχωρητικός γονίδιο (στην περίπτωση αυτή, η μετάλλαξη CFTR). Εξ ορισμού, α υποχωρητικός γονίδιο είναι ένα που μπορεί να καλυφθεί με α κυρίαρχο γονίδιο.
Επίσης, ποιο είναι το πρότυπο κληρονομικότητας της κυστικής ίνωσης; CF είναι κληρονόμησε με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Προκαλείται από την παρουσία μεταλλάξεων και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου για το κυστική ίνωση πρωτεΐνη ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας (CFTR). Εκείνοι με ένα μόνο λειτουργικό αντίγραφο είναι φορείς και κατά τα άλλα ως επί το πλείστον υγιείς.
Με αυτόν τον τρόπο, γιατί η κυστική ίνωση προκαλείται από υπολειπόμενο αλληλόμορφο;
Κυστική ίνωση είναι προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που παράγει το κυστική ίνωση πρωτεΐνη ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας (CFTR). Κυστική ίνωση είναι ένα παράδειγμα του α υποχωρητικός ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να έχει μια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR για να έχει ΚΙ.
Πόσα αλληλόμορφα υπάρχουν για το γονίδιο της κυστικής ίνωσης;
Εκτός από το πιο συνηθισμένο μετάλλαξη , DeltaF508, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 70% των CF χρωμοσώματα παγκοσμίως, περισσότερα από 850 μεταλλαγμένα αλληλόμορφα έχουν αναφερθεί στο CF Genetic Κοινοπραξία Ανάλυσης.
Συνιστάται:
Ποιες είναι οι κύριες θεραπείες για την κυστική ίνωση;
Μερικά από τα κύρια φάρμακα για την κυστική ίνωση είναι: αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων του θώρακα. φάρμακα για την αραίωση της κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, όπως dornase alfa, υπερτονικό αλατούχο διάλυμα και ξηρή σκόνη μανιτόλης
Τι είναι μια κυστική βλάβη στις ωοθήκες;
Μια πολύ συχνή καλοήθης βλάβη των ωοθηκών που μπορεί να φαίνεται κυστική είναι ένα ώριμο κυστικό τεράτωμα, που ονομάζεται επίσης δερμοειδής κύστη. Το ώριμο σε αυτό το πλαίσιο σημαίνει καλοήθη, σε αντίθεση με το ανώριμο, κακοήθη τεράτωμα. Το κυστικό συστατικό είναι υγρό λίπος, που παράγεται από σμηγματογόνους αδένες στην κύστη
Ποιο είναι το νέο φάρμακο για την κυστική ίνωση;
Η FDA Εγκρίνει νέο φάρμακο για την Κυστική Ίνωση Το Trikafta (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) είναι η πρώτη τριπλή συνδυαστική θεραπεία που διατίθεται για τη θεραπεία ασθενών με την πιο κοινή μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης. Η τιμή του καταλόγου είναι 311.000 δολάρια ετησίως, ίδια με μια από τις προηγούμενες θεραπείες του κατασκευαστή για τη γενετική ασθένεια
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για ένα παιδί με κυστική ίνωση;
Οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια, κυρίως λόγω της προόδου στη θεραπεία. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με τη νόσο ζουν στα 40 και στα 50 τους και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη περισσότερο. Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, οπότε η πνευμονική λειτουργία θα μειώνεται σταθερά με την πάροδο του χρόνου
Πώς είναι να έχεις παιδί με κυστική ίνωση;
Επειδή η CF παράγει πυκνή βλέννα μέσα στην αναπνευστική οδό, τα παιδιά με CF μπορεί να υποφέρουν από ρινική συμφόρηση, προβλήματα κόλπων, συριγμό και συμπτώματα που μοιάζουν με άσθμα. Καθώς τα συμπτώματα ΚΙ προχωρούν, μπορεί να αναπτύξουν χρόνιο βήχα που παράγει σφαίρες παχύρρευστης, βαριάς, αποχρωματισμένης βλέννας