Βίντεο: Ποιο οργανίδιο προκαλεί Tay Sachs;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Το Tay-Sachs είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αλληλόμορφα του α γονίδιο (HEXA) ενεργοποιημένο χρωμόσωμα 15. Ο κωδικός HEXA για την άλφα υπομονάδα του ενζύμου β-εξαζομινιδάση Α. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται σε λυσοσώματα , οργανίδια που διασπούν μεγάλα μόρια για ανακύκλωση από το κύτταρο.
Ομοίως, από τι προκαλείται ο Tay Sachs;
Ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 (HEX-A) προκαλεί τον Tay - Sachs ασθένεια. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο αιτίες το σώμα να μην παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α. Χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, χημικές ουσίες που ονομάζονται γαγγλιοσίδες συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, καταστρέφοντας τα εγκεφαλικά κύτταρα.
Επιπλέον, πώς επηρεάζει το Tay Sachs τα λυσοσώματα; Στα πλαίσια λυσοσώματα , η βήτα-εξαζομινιδάση Α βοηθά στη διάσπαση μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται γαγγλιοσιδίου GM2. Επειδή Tay - Sachs ασθένεια επηρεάζει τη λειτουργία του α λυσοσωμικό ένζυμο και περιλαμβάνει τη συσσώρευση της γαγγλιοσιδίου GM2, αυτή την κατάσταση είναι μερικές φορές αναφέρεται ως α λυσοσωμικό διαταραχή αποθήκευσης ή γαγγλιοσιδίωση GM2.
Στη συνέχεια, μπορεί κανείς να ρωτήσει, γιατί δεν υπάρχει θεραπεία για την Tay Sachs;
Tay - Sachs Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HEXA και η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Επί του παρόντος εκεί είναι καμία θεραπεία για τον Tay - Sachs ασθένεια, και εκεί είναι όχι θεραπείες που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην αύξηση της ποιότητας ζωής.
Ποιος είναι πιο πιθανό να προσβληθεί από τη νόσο Tay Sachs;
Κάθε χρόνο, περίπου 16 περιπτώσεις Tay - Sachs είναι διαγνώστηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αν και άνθρωποι εβραϊκής κληρονομιάς Ashkenazi (καταγωγής Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης) είναι στο το υψηλότερο κινδύνου, άτομα γαλλο-καναδικής/κληρονομιάς Cajun και ιρλανδικής κληρονομιάς έχω επίσης βρέθηκε να έχω ο Tay - Sachs γονίδιο.
Συνιστάται:
Ποιος είναι ο ρόλος των λυσοσωμάτων στη νόσο Tay Sachs;
Το γονίδιο HEXA παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μέρους ενός ενζύμου που ονομάζεται βήτα-εξαμινιδάση Α, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στα λυσοσώματα, τα οποία είναι δομές στα κύτταρα που διασπούν τις τοξικές ουσίες και λειτουργούν ως κέντρα ανακύκλωσης
Ποιο οργανίδιο χρησιμοποιείται στην κυτταρική αναπνοή εάν υπάρχει οξυγόνο;
Απαιτείται πολύ οξυγόνο για αυτή τη διαδικασία! Η ζάχαρη ΚΑΙ το οξυγόνο παραδίδεται στα κύτταρά σας μέσω της κυκλοφορίας του αίματός σας. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει εν μέρει στο κυτταρόπλασμα και εν μέρει στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι ένα άλλο οργανίδιο στα ευκαρυωτικά κύτταρα
Ποιο οργανίδιο επηρεάζει το CDG;
Οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοσυλίωσης (CDG, παλαιότερα γνωστές ως σύνδρομο γλυκοπρωτεΐνης με ανεπάρκεια υδατανθράκων) περιγράφονται πρόσφατα ασθένειες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και πολλά άλλα όργανα. Τα κύρια βιοχημικά ελαττώματα του CDG είναι στο μονοπάτι Ν-γλυκοζυλίωσης που εμφανίζεται στο κυτταρόπλασμα και στο ενδοπλασματικό
Πώς ονομάζεται η ασθένεια Tay Sachs;
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Βρετανό οφθαλμίατρο Warren Tay που περιέγραψε για πρώτη φορά την κόκκινη κηλίδα στον αμφιβληστροειδή του ματιού το 1881 και τον Αμερικανό νευρολόγο Bernard Sachs του Νοσοκομείου Mount Sinai που περιέγραψε τις κυτταρικές αλλαγές του Tay-Sachs και σημείωσε αυξημένο επιπολασμό Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης (
Ποιο οργανίδιο χρησιμοποιείται για την παραγωγή κυτταρικών πρωτεϊνών στον νευρώνα;
Μπορεί να έχει ριβοσώματα (ακατέργαστο ER) ή χωρίς ριβοσώματα (λείο ER). Με τα ριβοσώματα, το ER είναι σημαντικό για τη σύνθεση πρωτεϊνών