Ποιο οργανίδιο επηρεάζει το CDG;
Ποιο οργανίδιο επηρεάζει το CDG;

Βίντεο: Ποιο οργανίδιο επηρεάζει το CDG;

Βίντεο: Ποιο οργανίδιο επηρεάζει το CDG;
Βίντεο: Υφυπουργός Εξωτερικών: Τα πράγματα είναι δύσκολα, σκοτώνονται άμαχοι αυτή τη στιγμή 2024, Ιούνιος
Anonim

Οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοσυλίωσης (CDG, παλαιότερα γνωστές ως σύνδρομο γλυκοπρωτεΐνης με ανεπάρκεια υδατανθράκων) περιγράφονται πρόσφατα ασθένειες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και πολλά άλλα όργανα. Τα κύρια βιοχημικά ελαττώματα του CDG είναι στο μονοπάτι Ν-γλυκοζυλίωσης που εμφανίζεται στο κυτταρόπλασμα και ενδοπλασματικό …

Εκτός από αυτό, ποιο οργανίδιο επηρεάζεται από το CDG;

Τα Ν-συνδεδεμένα CDGs τύπου Ι έχουν συνήθως γονιδιακά ελαττώματα που επηρεάζουν τις οδούς δομικών δομικών ζάχαρης σε ένα τμήμα του κυττάρου γνωστό ως ενδοπλασματικό δίκτυο (ER ). Αυτή είναι η περιοχή του κυττάρου όπου παράγονται νέες πρωτεΐνες.

Επίσης γνωρίζετε, τι προκαλεί το CDG; Όπως συζητήθηκε παραπάνω, CDG είναι προκαλούνται από ανεπάρκεια ή έλλειψη συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό δέντρων ζάχαρης (γλυκάνες) και τη σύνδεσή τους με άλλες πρωτεΐνες ή λιπίδια (γλυκοζυλίωση). Η γλυκοζυλίωση είναι μια εκτεταμένη και πολύπλοκη διαδικασία.

Έτσι, πώς επηρεάζει το CDG τη συσκευή Golgi;

Ν και Ο-συνδεδεμένες μορφές του CDG επηρεάζουν το κόψιμο ή την αναδιαμόρφωση των δομικών στοιχείων της ζάχαρης στο Συσκευή Golgi , ένα μέρος του κυττάρου που τροποποιεί και ταξινομεί τις πρωτεΐνες για έκκριση. Ν-και Ο-συνδεδεμένες μορφές του CDG περιλαμβάνουν: DPM1- CDG - Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προβλήματα όρασης.

Πόσο κοινό είναι το CDG;

Πόσο συνηθισμένο είναι η Συγγενής Διαταραχή της Γλυκοσυλίωσης Τύπος Ια; CDG -Το 70% των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης, που συνολικά επηρεάζουν 1 σε κάθε 50, 000 έως 100, 000 γεννήσεις. Περιπτώσεις του CDG -Έχουν αναφερθεί παγκοσμίως, με περίπου τα μισά να προέρχονται από Σκανδιναβικές χώρες.

Συνιστάται: