Ποιος είναι ο ρόλος των λυσοσωμάτων στη νόσο Tay Sachs;
Ποιος είναι ο ρόλος των λυσοσωμάτων στη νόσο Tay Sachs;

Βίντεο: Ποιος είναι ο ρόλος των λυσοσωμάτων στη νόσο Tay Sachs;

Βίντεο: Ποιος είναι ο ρόλος των λυσοσωμάτων στη νόσο Tay Sachs;
Βίντεο: Ποιος είναι ο ρόλος ενός επόπτη υγείας | 17/11/21 | ΕΡΤ 2024, Ιούνιος
Anonim

Το γονίδιο HEXA παρέχει οδηγίες για τη σύνθεση ενός ενζύμου που ονομάζεται βήτα-εξαζομινιδάση Α, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο ρόλος στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στο λυσοσώματα , οι οποίες είναι δομές στα κύτταρα που διασπούν τις τοξικές ουσίες και λειτουργούν ως κέντρα ανακύκλωσης.

Επίσης, πώς εμπλέκονται τα λυσοσώματα στη νόσο Tay Sachs;

Tay - Sachs είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου (HEXA) στο χρωμόσωμα 15. Το HEXA κωδικοποιεί την άλφα υπομονάδα του ενζύμου β-εξαζομινιδάση Α. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται σε λυσοσώματα , οργανίδια που διασπούν μεγάλα μόρια για ανακύκλωση από το κύτταρο.

Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι, τι κάνει η ασθένεια Tay Sachs; Tay - Ασθένεια Sachs (TSD) είναι μια θανατηφόρα γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται συχνότερα στα παιδιά, και έχει ως αποτέλεσμα προοδευτική καταστροφή του νευρικού συστήματος. Tay - Sachs προκαλείται από την απουσία ενός ζωτικού ενζύμου που ονομάζεται εξωσαμινιδάση-Α (Hex-A).

Ομοίως, ποια όργανα επηρεάζει η Tay Sachs;

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια προοδευτική θανατηφόρα γενετική κατάσταση που επηρεάζει τη νευρικά κύτταρα σε ο εγκέφαλος Το Τα άτομα με Tay-Sachs στερούνται ενός συγκεκριμένου πρωτεΐνη που προκαλεί τη συσσώρευση μιας συγκεκριμένης λιπαρής ουσίας ο εγκέφαλος -είναι αυτή η συσσώρευση που προκαλεί τα συμπτώματα του Tay-Sachs.

Ποιος είναι πιο πιθανό να προσβληθεί από τη νόσο Tay Sachs;

Κάθε χρόνο, περίπου 16 περιπτώσεις Tay - Sachs είναι διαγνώστηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αν και άνθρωποι εβραϊκής κληρονομιάς Ashkenazi (καταγωγής Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης) είναι στο το υψηλότερο κινδύνου, άτομα γαλλο-καναδικής/κληρονομιάς Cajun και ιρλανδικής κληρονομιάς έχω επίσης βρέθηκε να έχω ο Tay - Sachs γονίδιο.

Συνιστάται: