Βίντεο: Πώς ονομάζεται η ασθένεια Tay Sachs;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
ο ασθένεια είναι πήρε το όνομα από ο Βρετανός οφθαλμίατρος Γουόρεν Tay ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την κόκκινη κηλίδα στον αμφιβληστροειδή του ματιού το 1881 και ο Αμερικανός νευρολόγος Bernard Sachs του Νοσοκομείου Mount Sinai που περιέγραψε τις κυτταρικές αλλαγές του Tay - Sachs και σημείωσε αυξημένη επικράτηση στους Εβραίους της Ανατολικής Ευρώπης
Σχετικά με αυτό, ΠΩΣ πήρε το όνομά της η ασθένεια Tay Sachs;
ο ασθένεια πήρε το όνομά του από τον Waren Tay , ο οποίος το 1881 περιέγραψε για πρώτη φορά μια συμπτωματική κόκκινη κηλίδα στον αμφιβληστροειδή του ματιού. και Μπέρναρντ Sachs , ο οποίος περιέγραψε το 1887 τις κυτταρικές αλλαγές και σημείωσε αυξημένο ποσοστό ασθένεια στους Εβραίους Ασκενάζι.
Ομοίως, τι συμβαίνει στη νόσο Tay Sachs; Tay - Ασθένεια Sachs συμβαίνει όταν το σώμα δεν έχει εξαζομινιδάση Α. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη διάσπαση μιας ομάδας χημικών ουσιών που βρίσκονται στον νευρικό ιστό που ονομάζονται γαγγλιοσίδες. Χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, οι γαγγλιοσίδες, ιδιαίτερα ο γαγγλιοσίδης GM2, συσσωρεύονται στα κύτταρα, συχνά νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.
Ποιος είναι ο γονότυπος της νόσου Tay Sachs;
Tay - Sachs είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου (HEXA) στο χρωμόσωμα 15. Το HEXA κωδικοποιεί την άλφα υπομονάδα του ενζύμου β-εξοσαμινιδάση Α. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στα λυσοσώματα, οργανίδια που διασπούν μεγάλα μόρια για ανακύκλωση από το κύτταρο.
Υπάρχουν άλλα ονόματα για τη νόσο Tay Sachs;
Ένα άλλο όνομα για Tay - Ασθένεια Sachs είναι η γαγγλιοσίδωση GM2 τύπου 1. Εκεί είναι δύο άλλα , σχετικές διαταραχές, που ονομάζονται Sandhoff ασθένεια και ανεπάρκεια ενεργοποιητή εξαζομινιδάσης που δεν διακρίνονται από Tay - Ασθένεια Sachs με βάση τα συμπτώματα και μπορεί να διαφοροποιηθεί μόνο μέσω δοκιμών για τον προσδιορισμό ο υποκείμενη αιτία.
Συνιστάται:
Ποιος είναι ο ρόλος των λυσοσωμάτων στη νόσο Tay Sachs;
Το γονίδιο HEXA παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μέρους ενός ενζύμου που ονομάζεται βήτα-εξαμινιδάση Α, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στα λυσοσώματα, τα οποία είναι δομές στα κύτταρα που διασπούν τις τοξικές ουσίες και λειτουργούν ως κέντρα ανακύκλωσης
Ποιο οργανίδιο προκαλεί Tay Sachs;
Το Tay-Sachs είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου (HEXA) στο χρωμόσωμα 15. Το HEXA κωδικοποιεί την άλφα υπομονάδα του ενζύμου β-εξοσαμινιδάση Α. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στα λυσοσώματα, οργανίδια που διασπούν μεγάλα μόρια για ανακύκλωση από το κύτταρο
Από πού προήλθε η ασθένεια Tay Sachs;
Διαφορική διάγνωση: Νόσος Sandhoff, Leigh
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία από το πώς κληρονομείται η καλύτερη ασθένεια;
Περιγράψτε τη διαφορά μεταξύ του πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία έναντι του πώς κληρονομείται η νόσος Best. Τι προκαλεί αυτή τη διαφορά; Βρίσκονται και οι δύο στο χρωμόσωμα 11, αλλά το SCD είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό ενώ το Best's είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό
Είναι ο καρκίνος ασθένεια ή ασθένεια;
Ο καρκίνος αναφέρεται σε οποιαδήποτε από ένα μεγάλο αριθμό ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που διαιρούνται ανεξέλεγκτα και έχουν την ικανότητα να διεισδύουν και να καταστρέφουν τον φυσιολογικό ιστό του σώματος. Ο καρκίνος συχνά έχει την ικανότητα να εξαπλώνεται σε όλο το σώμα σας. Ο καρκίνος είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου στον κόσμο