Βίντεο: Τι είναι η συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG) είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχές που επηρεάζουν μια διαδικασία που ονομάζεται γλυκοζυλίωση . Γλυκοζυλίωση είναι η περίπλοκη διαδικασία με την οποία όλα τα ανθρώπινα κύτταρα χτίζουν μακριές αλυσίδες σακχάρου που είναι προσκολλημένες σε πρωτεΐνες, οι οποίες ονομάζονται γλυκοπρωτεΐνες. Το CDG τύπου IA είναι η πιο κοινή μορφή.
Ομοίως, ποιο είναι παράδειγμα συγγενούς διαταραχής;
Παραδείγματα κυρίως δομικών συγγενείς διαταραχές Συγγενείς καρδιά ελαττώματα περιλαμβάνουν αρτηριακό πόρο ευρεσιτεχνίας, κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και τετραλογία του Fallot. Εκ γενετής οι ανωμαλίες του νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν τον νευρικό σωλήνα ελαττώματα όπως η spina bifida, η εγκεφαλοκήλη και η εγκεφαλία.
Κάποιος μπορεί επίσης να ρωτήσει, πόσο συχνό είναι το CDG; Πόσο συνηθισμένο είναι η Συγγενής Διαταραχή της Γλυκοσυλίωσης Τύπος Ια; CDG -Το 70% των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης, που συνολικά επηρεάζουν 1 σε κάθε 50, 000 έως 100, 000 γεννήσεις. Περιπτώσεις του CDG -Έχουν αναφερθεί παγκοσμίως, με περίπου τα μισά να προέρχονται από Σκανδιναβικές χώρες.
Εκτός από τα παραπάνω, τι προκαλεί τη γλυκοζυλίωση;
Όπως συζητήθηκε παραπάνω, CDG είναι προκαλούνται από ανεπάρκεια ή έλλειψη συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό δέντρων ζάχαρης (γλυκάνες) και τη σύνδεσή τους με άλλες πρωτεΐνες ή λιπίδια ( γλυκοζυλίωση ). Γλυκοζυλίωση είναι μια εκτεταμένη και πολύπλοκη διαδικασία. Για παράδειγμα, το PMM2-CDG είναι προκαλούνται με μεταλλάξεις του γονιδίου PMM2.
Είναι το CDG θανατηφόρο;
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης είναι μερικές φορές γνωστές ως CDG σύνδρομα. Συχνά προκαλούν σοβαρές, μερικές φορές μοιραίος , δυσλειτουργία πολλών διαφορετικών συστημάτων οργάνων (ειδικά του νευρικού συστήματος, των μυών και των εντέρων) σε προσβεβλημένα βρέφη.
Συνιστάται:
Είναι ο ίκτερος του νεογνού συγγενής;
Υπολογίζεται ότι το 50% των τελειόμηνων και το 80% των πρόωρων νεογνών αναπτύσσουν ίκτερο, συνήθως 2-4 ημέρες μετά τη γέννηση. Η νεογνική υπερχολερυθριναιμία είναι εξαιρετικά συχνή επειδή σχεδόν κάθε νεογνό αναπτύσσει επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης ορού άνω των 30 μmol/L (1,8 mg/dL) κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής
Ποια είναι η κοινή συγγενής ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης;
Οι συγγενείς ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης είναι διαταραχές της σπονδυλικής στήλης που αναπτύσσονται πολύ νωρίς στη ζωή. Πολλές συγγενείς ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης σχετίζονται με τη δισχιδή ράχη. Άλλες κοινές συγγενείς ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης περιλαμβάνουν δεμένο νωτιαίο μυελό και ανώμαλη ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης, όπως κύφωση, λόρδωση και σκολίωση
Τι είναι ιατρικός όρος συγγενής ανωμαλία;
Συγγενής ανωμαλία: Κάτι που είναι ασυνήθιστο ή διαφορετικό κατά τη γέννηση. Μια μικρή ανωμαλία ορίζεται ως ένα ασυνήθιστο ανατομικό χαρακτηριστικό που δεν έχει σοβαρές ιατρικές ή καλλυντικές συνέπειες για τον ασθενή. Η λέξη «συγγενής» σημαίνει «κατά τη γέννηση». Το «Anomaly» προέρχεται από την ελληνική λέξη «anomalos» που σημαίνει «άνιση» ή «ακανόνιστη»
Τι διαταραχή είναι η διαταραχή προσαρμογής;
Η διαταραχή προσαρμογής, που μερικές φορές αναφέρεται ως κατάθλιψη της κατάστασης, είναι μια μη φυσιολογική και υπερβολική αντίδραση σε έναν αναγνωρίσιμο στρεσογόνο παράγοντα της ζωής. Η αντίδραση είναι πιο σοβαρή από ό,τι θα αναμενόταν συνήθως και μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική έκπτωση στην κοινωνική, επαγγελματική ή ακαδημαϊκή λειτουργία
Τι είναι η διαταραχή της διαταραχής δυσλειτουργίας της διάθεσης στους ενήλικες;
Η διαταραχή δυσρύθμισης της διάθεσης (DMDD) που ορίζεται από το DSM-V χαρακτηρίζεται από σοβαρές και επαναλαμβανόμενες εκρήξεις θυμού και επίμονα ευερέθιστη ή θυμωμένη διάθεση