Τι είναι το σύνδρομο Cowden;
Τι είναι το σύνδρομο Cowden;

Βίντεο: Τι είναι το σύνδρομο Cowden;

Βίντεο: Τι είναι το σύνδρομο Cowden;
Βίντεο: Cowden Syndrome 2024, Ιούνιος
Anonim

σύνδρομο Cowden είναι ένα διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές μη καρκινικές, όμοιες με όγκο αναπτύξεις που ονομάζονται αμαρτώματα και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου. Σχεδόν όλοι με σύνδρομο Cowden αναπτύσσει χαμαρώματα. Άλλες ασθένειες του μαστού, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου είναι επίσης συχνές σε σύνδρομο Cowden.

Επίσης το ερώτημα είναι, ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;

Άλλα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Cowden μπορεί να περιλαμβάνουν καλοήθεις παθήσεις του μαστού, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου. ένας σπάνιος, μη καρκινικός εγκέφαλος όγκος που ονομάζεται νόσος Lhermitte-Duclos. ένα διευρυμένο κεφάλι ( μακροκεφαλία ); Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού; διανοητική αναπηρία ? και αγγειακά (το δίκτυο των αιμοφόρων αγγείων του σώματος)

Κάποιος μπορεί επίσης να ρωτήσει, πώς κληρονομείται το σύνδρομο Cowden; Σύνδρομο Cowden μπορεί να είναι κληρονόμησε ή πέρασε από επηρεασμένο γονέα σε παιδί. Το CS έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο του κληρονομία Το Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί (αρσενικό ή θηλυκό) με επηρεασμένο γονέα έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα κληρονομώντας το PTEN γονίδιο μετάλλαξη και ανάπτυξη CS.

Άλλωστε, υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Cowden;

Επί του παρόντος, εκεί δεν είναι θεραπεία για PHTS/ Σύνδρομο Cowden Το Οι ασθενείς υποβάλλονται σε δια βίου επιτήρηση για την παρακολούθηση καλοήθων και καρκινικών αναπτύξεων για να βοηθήσουν στην ανίχνευση όποιος προβλήματα στο ο η πιο πρώιμη, πιο θεραπεύσιμη χρονική στιγμή. Του συνιστάται σε άτομα με PHTS/ Σύνδρομο Cowden έχουν: Εξειδικευμένο έλεγχο καρκίνου του μαστού.

Τι προκαλεί τη μετάλλαξη PTEN;

Αιτίες του PTEN σύνδρομο όγκου hamartoma Η κατάσταση μπορεί να είναι κληρονομική ή προκαλούνται από "νέο" μεταλλάξεις σε ένα από τα σπερματοζωάρια του πατέρα, τα ωάρια της μητέρας ή σε ένα κύτταρο του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Ο ρόλος του Γονίδιο PTEN είναι η παραγωγή ενός ενζύμου που δρα ως μέρος μιας χημικής οδού για να σηματοδοτήσει τα κύτταρα να σταματήσουν να διαιρούνται.

Συνιστάται:

Τι είναι το σύνδρομο εγκλωβισμού νεύρων;

Τι είναι το σύνδρομο εγκλωβισμού νεύρων;

Ειδικότητα. Νευρολογία. Το σύνδρομο συμπίεσης νεύρων ή νευροπάθεια συμπίεσης, είναι μια ιατρική κατάσταση που προκαλείται από άμεση πίεση σε ένα νεύρο. Είναι γνωστή στην καθομιλουμένη γλώσσα ως παγιδευμένο νεύρο, αν και αυτό μπορεί επίσης να αναφέρεται στη συμπίεση των νευρικών ριζών (από κήλη δίσκου, για παράδειγμα)

Είναι το σύνδρομο Russell Silver μια αναπηρία;

Είναι το σύνδρομο Russell Silver μια αναπηρία;

Σύνδρομο Russell-Silver και μη λεκτική μαθησιακή δυσκολία: μελέτη περίπτωσης. Το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προγεννητικές και μεταγεννητικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και άλλες φυσικές ανωμαλίες

Τι είναι το σύνδρομο Capgras;

Τι είναι το σύνδρομο Capgras;

Το σύνδρομο Capgras είναι μια ψυχολογική κατάσταση. Είναι επίσης γνωστό ως "σύνδρομο απατεώνας" ή "παραλήρημα Capgras". Οι άνθρωποι που βιώνουν αυτό το σύνδρομο θα έχουν μια παράλογη πεποίθηση ότι κάποιος που γνωρίζει ή αναγνωρίζει έχει αντικατασταθεί από έναν απατεώνα

Είναι το σύνδρομο κεντρικού πόνου το ίδιο με την ινομυαλγία;

Είναι το σύνδρομο κεντρικού πόνου το ίδιο με την ινομυαλγία;

Η κατάσταση μπορεί επίσης να ονομαστεί "κεντρική ευαισθητοποίηση" "κεντρική ενίσχυση" και "σύνδρομο κεντρικού πόνου". Η πιο συνηθισμένη κατάσταση συγκεντρωτικού πόνου είναι η ινομυαλγία

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;

Οι έφηβοι ασθενείς που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Cowden αναπτύσσουν χαρακτηριστικές βλάβες που ονομάζονται τριχιλεμώματα, οι οποίες συνήθως αναπτύσσονται στο πρόσωπο και βλεφαρίδες γύρω από το στόμα και τα αυτιά. Τα στοματικά θηλώματα είναι επίσης κοινά. Επιπλέον, υπάρχουν επίσης λαμπερές παλαμικές κερατόζες με κεντρικές κουκέτες