Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;

Βίντεο: Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;

Βίντεο: Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;
Βίντεο: Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης - Chronic Fatigue Syndrome - Δρ Νικολέτα Κοΐνη 2024, Ιούνιος
Anonim

Έφηβοι ασθενείς που επηρεάζονται με Σύνδρομο Cowden αναπτύσσουν χαρακτηριστικές βλάβες που ονομάζονται τριχιλημώματα, οι οποίες συνήθως αναπτύσσονται στο πρόσωπο, και βλεφαρίδες γύρω από το στόμα και τα αυτιά. Τα στοματικά θηλώματα είναι επίσης κοινά. Επιπλέον, υπάρχουν επίσης γυαλιστερές παλαμιαίες κερατώσεις με κεντρικά κενά.

Τότε, τι είναι το σύνδρομο Cowden;

Σύνδρομο Cowden είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές μη καρκινικές, όγκου όγκες που ονομάζονται χαμαρτώματα και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων. Σχεδόν όλοι με Σύνδρομο Cowden αναπτύσσει χαμαρώματα. Άλλες ασθένειες του μαστού, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου είναι επίσης συχνές σε Σύνδρομο Cowden.

Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι, υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Cowden; Επί του παρόντος, εκεί δεν είναι θεραπεία για PHTS/ Σύνδρομο Cowden Το Οι ασθενείς υποβάλλονται σε δια βίου επιτήρηση για την παρακολούθηση καλοήθων και καρκινικών αναπτύξεων για να βοηθήσουν στην ανίχνευση όποιος προβλήματα στο ο η πιο πρώιμη, πιο θεραπεύσιμη χρονική στιγμή. Του συνιστάται σε άτομα με PHTS/ Σύνδρομο Cowden έχουν: Εξειδικευμένο έλεγχο καρκίνου του μαστού.

Ομοίως, ερωτάται, πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Cowden;

ΕΝΑ διάγνωση του Σύνδρομο Cowden βασίζεται στην παρουσία χαρακτηριστικών σημείων και συμπτωμάτων. Γενετική δοκιμές για μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN μπορεί στη συνέχεια να παραγγελθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση Το Εάν δεν βρεθεί μετάλλαξη στο PTEN, γενετική δοκιμές για τα άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν Σύνδρομο Cowden μπορεί να θεωρηθεί.

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Cowden;

Σύνδρομο Cowden μπορεί να είναι κληρονόμησε ή πέρασε από επηρεασμένο γονέα σε παιδί. Το CS έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο του κληρονομία Το Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί (αρσενικό ή θηλυκό) με επηρεασμένο γονέα έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα κληρονομώντας το PTEN γονίδιο μετάλλαξη και ανάπτυξη CS.

Συνιστάται:

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wernicke Korsakoff;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wernicke Korsakoff;

Τα συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας Wernicke περιλαμβάνουν: Σύγχυση και απώλεια νοητικής δραστηριότητας που μπορεί να εξελιχθεί σε κώμα και θάνατο. Απώλεια μυϊκού συντονισμού (αταξία) που μπορεί να προκαλέσει τρόμο στα πόδια. Αλλαγές στην όραση όπως μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών (κινήσεις μπρος -πίσω που ονομάζονται νυσταγμός), διπλή όραση, πτώση των βλεφάρων

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith Wiedemann;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith Wiedemann;

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν: Μεγάλο μέγεθος για νεογέννητο. Κόκκινο σημάδι γέννησης στο μέτωπο ή στα βλέφαρα (nevus flammeus) Πατώματα στους λοβούς του αυτιού. Μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία) Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα. Ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος (ομφαλική κήλη ή ομφαλοκήλη) Διεύρυνση ορισμένων οργάνων

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου του Raynaud και του συνδρόμου Raynaud;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου του Raynaud και του συνδρόμου Raynaud;

Το σύνδρομο Raynaud, γνωστό και ως φαινόμενο Raynaud, είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία ο σπασμός των αρτηριών προκαλεί επεισόδια μειωμένης ροής αίματος. Οι δύο κύριοι τύποι είναι το πρωτογενές Raynaud, όταν η αιτία είναι άγνωστη, και το δευτερεύον Raynaud, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα άλλης πάθησης

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη διαγραφή πολλών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11. Τα σημεία και τα συμπτώματα διαφέρουν μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, αλλά συχνά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Paris-Trousseau (διαταραχή αιμορραγίας). διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων και λόγου. και γνωστική εξασθένηση

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Crest και του σκληροδερμίου;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Crest και του σκληροδερμίου;

Σύνδρομο CREST και Σκληρόδερμα. Μερικοί άνθρωποι έχουν έναν τύπο σκληροδερμίας που ονομάζεται σύνδρομο CREST (ή περιορισμένο σκληρόδερμα). Σε αντίθεση με άλλους τύπους, που επηρεάζουν μόνο τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο, αυτό το είδος μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σας σύστημα. Ενώ είναι λιγότερο συχνή, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προβλήματα με την καρδιά και τους πνεύμονες