Πόσο σπάνιο είναι το CdLS;
Πόσο σπάνιο είναι το CdLS;

Βίντεο: Πόσο σπάνιο είναι το CdLS;

Βίντεο: Πόσο σπάνιο είναι το CdLS;
Βίντεο: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Awareness Video 2024, Ιούλιος
Anonim

CdLS είναι πολύ σπάνιος διαταραχή που είναι εμφανής κατά τη γέννηση (συγγενής). Έχει υπολογιστεί ότι CdLS συμβαίνει περίπου σε κάθε 10.000 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Περισσότερα από 400 περιστατικά έχουν αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία, συμπεριλαμβανομένων προσβεβλημένων ατόμων σε αρκετές οικογένειες (συγγενείς).

Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για κάποιον με CdLS;

Προσδόκιμο ζωής είναι σχετικά φυσιολογικό για ανθρώπους με το σύνδρομο Cornelia de Lange και τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση. Για παράδειγμα, ένα άρθρο ανέφερε μια γυναίκα με σύνδρομο Cornelia de Lange που έζησε ηλικία 61 και ένας επηρεαζόμενος άντρας που έζησε μέχρι ηλικία 54.

Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι, τι σημαίνει Synophry; Ένα φρύδι (ή φρύδι jacco ή μονόφρυο. Ονομάζεται συνόφιλοι στην ιατρική) είναι ένα μόνο φρύδι που δημιουργείται όταν τα δύο φρύδια συναντιούνται στη μέση πάνω από τη γέφυρα της μύτης.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, είναι το CdLS γενετική διαταραχή;

Cornelia de Lange σύνδρομο ( CdLS ) είναι ένα γενετική διαταραχή Το Άνθρωποι με αυτό σύνδρομο βιώσουν μια σειρά από σωματικές, γνωστικές και ιατρικές προκλήσεις που κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές. ο σύνδρομο έχει έναν ευρέως ποικίλο φαινότυπο, που σημαίνει άτομα με σύνδρομο έχουν ποικίλα χαρακτηριστικά και προκλήσεις.

Τι είναι το σύνδρομο Kabuki;

Σύνδρομο Kabuki (επίσης παλαιότερα γνωστό ως Καμπούκι -μακιγιάζ σύνδρομο (KMS) ή Niikawa – Kuroki σύνδρομο ) είναι μια συγγενής διαταραχή γενετικής προέλευσης. Ονομάζεται Σύνδρομο Kabuki λόγω της ομοιότητας προσώπου των προσβεβλημένων ατόμων με το μακιγιάζ που χρησιμοποιείται καμπούκι , ιαπωνική παραδοσιακή θεατρική μορφή.

Συνιστάται:

Πόσο σπάνιο είναι το φωτοστέφανο του ήλιου;

Πόσο σπάνιο είναι το φωτοστέφανο του ήλιου;

Τα φωτοστέφανα γενικά θεωρούνται σπάνια και σχηματίζονται από εξαγωνικούς κρυστάλλους πάγου που διαθλούν το φως στον ουρανό - 22 μοίρες από τον ήλιο. Αυτό ονομάζεται επίσης φωτοστέφανο 22 μοιρών. Το φαινόμενο του πρίσματος είναι τέτοιο που τα χρώματα του ουράνιου τόξου μεταβαίνουν από κόκκινο στο εσωτερικό σε βιολετί στο εξωτερικό

Πόσο σπάνιο είναι το Fhh;

Πόσο σπάνιο είναι το Fhh;

Ο εκτιμώμενος επιπολασμός της FHH είναι 1 στους 78 000 σε σύγκριση με αυτόν του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού 1 στους 1000. Τουλάχιστον 234 μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο CASR και έχουν ως αποτέλεσμα φαινοτύπους που κυμαίνονται από κανονικοκαλιαιμία έως έντονη υπερασβεστιαιμία

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο κοιλιοκάκης;

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο κοιλιοκάκης;

Το σύνδρομο συμπίεσης κοιλιοκάκης είναι μια σπάνια πάθηση με αναφερόμενη συχνότητα εμφάνισης 2 ανά 100.000 πληθυσμού. Εμφανίζεται συνήθως σε νεαρές γυναίκες μεταξύ 30 και 50 ετών. Έχει αναλογία θηλυκού προς αρσενικό 4:1. Η πάθηση έχει επίσης αναφερθεί σε παιδιά

Πόσο σπάνιο είναι να γεννιέσαι χωρίς σπλήνα;

Πόσο σπάνιο είναι να γεννιέσαι χωρίς σπλήνα;

Ιατρικά γνωστή ως μεμονωμένη συγγενής ασπληνία, η έλλειψη σπλήνας έχει τεκμηριωθεί λιγότερες από 100 φορές στην ιατρική βιβλιογραφία

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Klippel Feil;

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Klippel Feil;

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια σπάνια οστική διαταραχή που διακρίνεται από την ανώμαλη σύντηξη δύο ή περισσότερων οστών στο λαιμό. Το σύνδρομο Klippel-Feil υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 40.000 γεννήσεις