2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του FHH είναι 1 στις 78 000 σε σύγκριση με εκείνο του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού 1 στους 1000. Τουλάχιστον 234 μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο CASR και έχουν ως αποτέλεσμα φαινοτύπους που κυμαίνονται από φυσιολογική ασβεστιαιμία έως έντονη υπερασβεστιαιμία.
Ομοίως, τι είναι το Fhh;
Οικογενής υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία ( FHH ) είναι μια γενικά ασυμπτωματική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού του φωσφοασβεστίου που χαρακτηρίζεται από δια βίου μέτρια υπερασβεστιαιμία μαζί με φυσιολογική ή υπασβεστιουρία και αυξημένη συγκέντρωση παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH) στο πλάσμα.
Επίσης, είναι η υπερασβεστιαιμία γενετική; Κληρονομικός παράγοντες. Ενα σπάνιο γενετική διαταραχή γνωστή ως οικογενής υπασβεστιούχος υπερασβεστιαιμία προκαλεί αύξηση του ασβεστίου στο αίμα σας λόγω ελαττωματικών υποδοχέων ασβεστίου στο σώμα σας. Αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί συμπτώματα ή επιπλοκές υπερασβεστιαιμία.
Αντίστοιχα, γιατί το ασβέστιο στα ούρα είναι χαμηλό σε Fhh;
ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: FHH προκαλείται από την αδρανοποίηση μεταλλάξεων στο ασβέστιο γονίδιο αισθητήρα υποδοχέα (CASR) που οδηγεί σε γενική ασβέστιο -υπερευαισθησία, αντισταθμιστική υπερασβεστιαιμία και υπασβεστιουρία. Το σήμα κατατεθέν είναι ένα σχετικά χαμηλό ασβέστιο στα ούρα απέκκριση σε αντίθεση με το PHPT, στο οποίο ασβέστιο ούρων η απέκκριση είναι αυξημένη.
Τι είναι ένα φυσιολογικό επίπεδο ασβεστίου στα ούρα;
Κανονικός αποτελέσματα Το ποσό των ασβέστιο στο ούρο κάποιου που τρώει α κανονικός η διατροφή είναι 100 έως 300 χιλιοστόγραμμα ημερησίως (mg/ημέρα). Μια δίαιτα χαμηλή σε ασβέστιο έχει ως αποτέλεσμα 50 έως 150 mg/ημέρα ασβέστιο στο ούρο.
Συνιστάται:
Πόσο σπάνιο είναι το φωτοστέφανο του ήλιου;
Τα φωτοστέφανα γενικά θεωρούνται σπάνια και σχηματίζονται από εξαγωνικούς κρυστάλλους πάγου που διαθλούν το φως στον ουρανό - 22 μοίρες από τον ήλιο. Αυτό ονομάζεται επίσης φωτοστέφανο 22 μοιρών. Το φαινόμενο του πρίσματος είναι τέτοιο που τα χρώματα του ουράνιου τόξου μεταβαίνουν από κόκκινο στο εσωτερικό σε βιολετί στο εξωτερικό
Πόσο σπάνιο είναι το CdLS;
Το CdLS είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που είναι εμφανής κατά τη γέννηση (συγγενής). Έχει υπολογιστεί ότι το CdLS εμφανίζεται περίπου σε μία στις 10.000 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Περισσότερα από 400 περιστατικά έχουν αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία, συμπεριλαμβανομένων προσβεβλημένων ατόμων σε πολλές οικογένειες (φυλές)
Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο κοιλιοκάκης;
Το σύνδρομο συμπίεσης κοιλιοκάκης είναι μια σπάνια πάθηση με αναφερόμενη συχνότητα εμφάνισης 2 ανά 100.000 πληθυσμού. Εμφανίζεται συνήθως σε νεαρές γυναίκες μεταξύ 30 και 50 ετών. Έχει αναλογία θηλυκού προς αρσενικό 4:1. Η πάθηση έχει επίσης αναφερθεί σε παιδιά
Πόσο σπάνιο είναι να γεννιέσαι χωρίς σπλήνα;
Ιατρικά γνωστή ως μεμονωμένη συγγενής ασπληνία, η έλλειψη σπλήνας έχει τεκμηριωθεί λιγότερες από 100 φορές στην ιατρική βιβλιογραφία
Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Klippel Feil;
Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια σπάνια οστική διαταραχή που διακρίνεται από την ανώμαλη σύντηξη δύο ή περισσότερων οστών στο λαιμό. Το σύνδρομο Klippel-Feil υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 40.000 γεννήσεις