Βίντεο: Μπορεί η μυϊκή δυστροφία να παραλείψει μια γενιά;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Ως μυοτονικό δυστροφία περνά από ένα γενιά στο επόμενο, η διαταραχή αρχίζει γενικά νωρίτερα στη ζωή και τα σημεία και τα συμπτώματα γίνονται πιο σοβαρά. Αυτό το φαινόμενο, που ονομάζεται αναμονή, έχει αναφερθεί και στους δύο τύπους μυοτονικών δυστροφία.
Στη συνέχεια, μπορεί επίσης να ρωτήσει κανείς, μπορεί να περάσει η μυϊκή δυστροφία;
Κληρονομική μυική δυστροφία Το Έχετε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο (με εξαίρεση τα φυλετικά χρωμοσώματα). Κληρονομείτε ένα αντίγραφο από τον έναν γονέα και το άλλο αντίγραφο από τον άλλο γονέα. Εάν ένας ή και οι δύο γονείς σας έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί MD, αυτό μπορώ είναι πέρασε σε σας.
Επιπλέον, θα μπορούσε ένα άτομο να έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για τη δυστροφίνη αλλά να μην έχει DMD Πώς; DMD κληρονομείται σε μοτίβο που συνδέεται με Χ επειδή το γονίδιο ότι μπορώ μεταφέρω α DMD -προκαλώντας μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι μεταφορείς μπορεί δεν έχω οποιαδήποτε συμπτώματα ασθένειας αλλά μπορεί να έχει ένα παιδί με το μετάλλαξη ή την ασθένεια. DMD μεταφορείς είναι σε κίνδυνο για μυοκαρδιοπάθεια.
Επίσης να γνωρίζετε είναι, η μυϊκή δυστροφία κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα;
Duchenne μυική δυστροφία είναι κληρονόμησε σε υπολειπόμενο μοτίβο συνδεδεμένο με Χ. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ από το δικό τους μητέρα και ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Υ από τους πατέρας Το Εάν το χρωμόσωμα Χ τους έχει γονίδιο DMD μετάλλαξη , θα έχουν τον Ντούσεν μυική δυστροφία.
Ποιοι κινδυνεύουν από μυϊκή δυστροφία;
Μυική δυστροφία εμφανίζεται και στα δύο φύλα και σε όλες τις ηλικίες και φυλές. Ωστόσο, η πιο κοινή ποικιλία, η Duchenne, εμφανίζεται συνήθως σε νεαρά αγόρια. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυική δυστροφία βρίσκονται σε υψηλότερα επίπεδα κίνδυνος να αναπτύξουν τη νόσο ή να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Συνιστάται:
Πώς συμβαίνει μια μυϊκή σύσπαση σε ένα μόνο επίπεδο μυϊκών ινών;
Σύσπαση μυϊκών ινών. Μια διασταυρούμενη γέφυρα σχηματίζεται μεταξύ ακτίνης και κεφαλών μυοσίνης προκαλώντας συστολή. Όσο τα ιόντα Ca ++ παραμένουν στο σαρκοπλάσμα για να συνδεθούν με την τροπονίνη, και όσο είναι διαθέσιμο ATP, η μυϊκή ίνα θα συνεχίσει να κονταίνει
Ο Χάντινγκτον παραλείπει μια γενιά;
Το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να περάσει από τον γονέα στο παιδί κατά τη σύλληψη. Εάν ένα άτομο δεν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από τον γονέα που επηρεάζεται, δεν μπορεί να το μεταδώσει στα δικά του παιδιά. Η νόσος του Χάντινγκτον δεν εμφανίζεται σε μια γενιά, παραλείψτε την επόμενη και μετά επανεμφανιστεί σε μια τρίτη ή επόμενη γενιά
Η κυστική ίνωση παραλείπει μια γενιά;
Ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας της ΚΙ, παρόλο που η νόσος της ΚΙ δεν έχει εμφανιστεί στην οικογένεια για πολλές γενιές. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένα άτομο που είναι φορέας CF πρέπει να έχει ένα παιδί με κάποιον άλλο που είναι επίσης φορέας CF και οι δύο πρέπει να περάσουν το μη φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί
Είναι κληρονομική η facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία;
Η μυϊκή δυστροφία Facioscapulohumeral (FSHD) είναι μια κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί αδυναμία κυρίως στους μυς του προσώπου, των ωμοπλάτων και του άνω βραχίονα. Η περιοχή των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων που προκαλεί FSHD περιέχει ένα τμήμα με πολλές ταυτόσημες μονάδες DNA που ονομάζεται επαναλήψεις D4Z4
Μπορεί μια εξέταση αίματος να ανιχνεύσει μυϊκή δυστροφία;
Εξετάσεις αίματος Μία από τις πρώτες διαγνωστικές εξετάσεις που είναι πιθανό να συστήσει ένας νευρολόγος είναι μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κινάση κρεατίνης ή CK. Το CK είναι ένα ένζυμο που οι μύες απελευθερώνουν στην κυκλοφορία του αίματος όταν έχουν υποστεί βλάβη. Ωστόσο, μια εξέταση CK δεν αρκεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας