Βίντεο: Η κυστική ίνωση παραλείπει μια γενιά;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας της ΚΙ παρόλο που η νόσος της ΚΙ δεν έχει εμφανιστεί στην οικογένεια για πολλούς γενιές Το Αυτό συμβαίνει επειδή ένα άτομο που είναι φορέας της ΚΙ πρέπει να αποκτήσει παιδί με κάποιον άλλον που είναι επίσης φορέας της ΚΙ και οι δύο πρέπει να μεταδώσουν το μη φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί.
Σε σχέση με αυτό, γιατί η κυστική ίνωση παραλείπει γενιές;
Επειδή η ασθένεια είναι υπολειπόμενη, μπορεί παραλείπω αρκετά γενιές . Κυστική ίνωση επηρεάζει τους πνεύμονες. Για να προβλέψετε πόσοι απόγονοι θα έχουν έναν συγκεκριμένο γονότυπο, χρησιμοποιήστε ένα τετράγωνο Punnett. Για παράδειγμα στο κυστική ίνωση εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητες να γεννηθεί κυστική ίνωση.
Δεύτερον, η κυστική ίνωση είναι πάντα κληρονομική; ο Γενεσιολογία του Κυστική Ίνωση . Κυστική ίνωση (CF) είναι α γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι είναι κληρονόμησε Το Ένα παιδί θα γεννηθεί με ΚΙ μόνο εάν έχει κληρονομώ ένα γονίδιο CF από κάθε γονέα.
Επιπλέον, μπορείτε να έχετε κυστική ίνωση χωρίς οικογενειακό ιστορικό;
Ναί. Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα ζευγάρια που έχω ένα παιδί με ΚΙ δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό του κυστική ίνωση και εκπλήσσονται όταν μαθαίνουν ότι φέρουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, που προκαλεί την πάθηση. Τα γονίδια είναι οι βασικές κληρονομικές μονάδες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου, όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών.
Πώς μπορεί ένα παιδί να κληρονομήσει κυστική ίνωση εάν κανένας γονέας δεν έχει την ασθένεια;
Η κυστική ίνωση είναι ένα παράδειγμα του μια υπολειπόμενη ασθένεια Το Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει έχω μια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του το γονίδιο CFTR να έχω CF. Αν κάποιος έχει μια μετάλλαξη σε ένα μόνο αντίγραφο του το γονίδιο CFTR και το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό, αυτός ή αυτή κάνει δεν έχω ΚΙ και είναι ένας φορέας CF. 25 τοις εκατό (1 στα 4) το παιδί θα έχει CF.
Συνιστάται:
Ποιες είναι οι κύριες θεραπείες για την κυστική ίνωση;
Μερικά από τα κύρια φάρμακα για την κυστική ίνωση είναι: αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων του θώρακα. φάρμακα για την αραίωση της κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, όπως dornase alfa, υπερτονικό αλατούχο διάλυμα και ξηρή σκόνη μανιτόλης
Γιατί οι ασθενείς με Κυστική ίνωση έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια;
Η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία ΕΠΙ, μετά τη χρόνια παγκρεατίτιδα. Εμφανίζεται επειδή η παχιά βλέννα στο πάγκρεας εμποδίζει τα ένζυμα του παγκρέατος να εισέλθουν στο λεπτό έντερο. Η έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων σημαίνει ότι η πεπτική σας οδό πρέπει να περάσει μερικώς άπεπτη τροφή
Ποια μετάλλαξη προκαλεί κυστική ίνωση;
Η ΚΙ προκαλείται από μετάλλαξη στον ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Η πιο κοινή μετάλλαξη, Δ F508, είναι μια διαγραφή (Δ που σημαίνει διαγραφή) τριών νουκλεοτιδίων που έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια του αμινοξέος φαινυλαλανίνη (F) στην 508η θέση της πρωτεΐνης
Πώς σας επηρεάζει κοινωνικά η κυστική ίνωση;
Ως ενήλικας με ΚΙ μπορεί να συναντήσετε ένα πολύ διαφορετικό φάσμα συναισθηματικών και κοινωνικών εμπειριών στους συνομηλίκους σας, όπως η αντιμετώπιση της εργασίας ή των σχέσεων και η κυστική ίνωση. Ορισμένα άτομα με ΚΙ μπορεί να αισθάνονται εμπόδια στη δημιουργία σχέσεων, όπως έλλειψη ανεξαρτησίας ή αμηχανίας λόγω συμπτωμάτων
Ο Χάντινγκτον παραλείπει μια γενιά;
Το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να περάσει από τον γονέα στο παιδί κατά τη σύλληψη. Εάν ένα άτομο δεν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από τον γονέα που επηρεάζεται, δεν μπορεί να το μεταδώσει στα δικά του παιδιά. Η νόσος του Χάντινγκτον δεν εμφανίζεται σε μια γενιά, παραλείψτε την επόμενη και μετά επανεμφανιστεί σε μια τρίτη ή επόμενη γενιά