Βίντεο: Είναι κληρονομική η facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιόνιου ( FSHD ) είναι ένα κληρονόμησε νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί αδυναμία κυρίως μυς στο πρόσωπο, στις ωμοπλάτες και στους βραχίονες. Η περιοχή των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων που προκαλεί FSHD περιέχει ένα τμήμα με πολλαπλές πανομοιότυπες μονάδες DNA που ονομάζονται επαναλήψεις D4Z4.
Κατά συνέπεια, είναι το Fshd κληρονομικό;
FSHD μπορεί κληρονόμησε είτε μέσω του πατέρα είτε της μητέρας, ή μπορεί να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η πιο πιθανή αιτία της FSHD είναι ένα γενετική ελάττωμα (μετάλλαξη) που οδηγεί σε ακατάλληλη έκφραση του γονιδίου της διπλής πρωτεΐνης homeobox 4 (DUX4) στο χρωμόσωμα 4, στην περιοχή 4q35.
Γνωρίστε επίσης, ποιο είναι το πρώτο σύμπτωμα της μυϊκής δυστροφίας της γναθοσπονδυλικής στήλης; Οι περισσότεροι άνθρωποι με FSHD παρατηρήστε αδυναμία στην περιοχή των ωμοπλάτων - των ωμοπλάτων - όπως το πρώτα σημάδι ότι κάτι δεν πάει καλά.
Ομοίως, πόσο συχνή είναι η μυϊκή δυστροφία της γναθοσπονδυλικής στήλης;
Μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιόνιου έχει εκτιμώμενο επιπολασμό 1 στα 20.000 άτομα. Περίπου το 95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων είναι FSHD1. το υπόλοιπο 5 τοις εκατό είναι FSHD2.
Ποιος ανακάλυψε τη μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου;
FSHD είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή στο 90% των προσβεβλημένων ασθενών. Οι Landouzy και Dejerine περιέγραψαν για πρώτη φορά FSHD το 1884. Ο Τάιλερ και ο Στίβενς περιέγραψαν μια εκτεταμένη οικογένεια από τη Γιούτα στην οποία επηρεάστηκαν 6 γενιές.
Συνιστάται:
Τι είναι η δυστροφία του χάρτη;
Δυστροφία Map-dot-δακτυλικών αποτυπωμάτων, που ονομάζεται επίσης δυστροφία επιθηλιακής βασικής μεμβράνης (EBMD) ή μικροκυστική δυστροφία του Cogan είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τον κερατοειδή χιτώνα. Ο κερατοειδής χιτώνας είναι το εξωτερικό στρώμα του ματιού και αποτελείται από μια καθαρή θολοειδή επιφάνεια που καλύπτει το μπροστινό μέρος του ματιού μας. Ο κερατοειδής βοηθά τα μάτια μας να εστιάσουν
Πόσο συχνή είναι η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη;
Η συχνότητα κληρονομικής δυσανεξίας στη φρουκτόζη εκτιμάται ότι είναι 1 στα 20.000 έως 30.000 άτομα κάθε χρόνο παγκοσμίως
Η μη αντιστροφή της μηριαίας είναι κληρονομική;
Προσβάλλει συνήθως και τα δύο πόδια και είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Ο ακριβής μηχανισμός πίσω από τη μηριαία αντιστροφή είναι άγνωστος. Πιστεύεται ότι σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες και τη θέση του εμβρύου στη μήτρα
Μπορεί η μυϊκή δυστροφία να παραλείψει μια γενιά;
Καθώς η μυοτονική δυστροφία περνά από τη μια γενιά στην άλλη, η διαταραχή γενικά αρχίζει νωρίτερα στη ζωή και τα σημεία και τα συμπτώματα γίνονται πιο έντονα. Αυτό το φαινόμενο, που ονομάζεται αναμονή, έχει αναφερθεί και με τους δύο τύπους μυοτονικής δυστροφίας
Μπορεί μια εξέταση αίματος να ανιχνεύσει μυϊκή δυστροφία;
Εξετάσεις αίματος Μία από τις πρώτες διαγνωστικές εξετάσεις που είναι πιθανό να συστήσει ένας νευρολόγος είναι μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κινάση κρεατίνης ή CK. Το CK είναι ένα ένζυμο που οι μύες απελευθερώνουν στην κυκλοφορία του αίματος όταν έχουν υποστεί βλάβη. Ωστόσο, μια εξέταση CK δεν αρκεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας