Πίνακας περιεχομένων:
Βίντεο: Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith Wiedemann;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν:
- Μεγάλο μέγεθος για νεογέννητο.
- Κόκκινο σημάδι γέννησης στο μέτωπο ή τα βλέφαρα (nevus flammeus)
- Τσάξεις στους λοβούς του αυτιού.
- Μεγάλη γλώσσα ( μακρογλωσσία )
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα.
- Ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος (ομφαλοκήλη ή ομφαλοκήλη )
- Μεγέθυνση ορισμένων οργάνων.
Επιπλέον, τι προκαλεί το σύνδρομο Beckwith Wiedemann;
Οι περισσότερες περιπτώσεις των Μπέκγουιθ - Σύνδρομο Wiedemann είναι προκαλούνται με μη φυσιολογική ρύθμιση των εντυπωμένων γονιδίων στην κρίσιμη περιοχή BWS (IC1 και IC2) στο χρωμόσωμα 11p15. 5 προκαλούνται με έναν από τους πολλούς γενετικούς μηχανισμούς. Περίπου το 10% έως 15% των προσβεβλημένων ατόμων είναι μέλη οικογενειών με περισσότερα από ένα επηρεαζόμενα άτομα.
Δεύτερον, πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Beckwith Wiedemann; Μπέκγουιθ - Σύνδρομο Wiedemann εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 11, 000 γεννήσεις, με περίπου ίση συχνότητα σε αγόρια και κορίτσια. Ωστόσο, επειδή τα παιδιά που έχουν πιο ήπιες περιπτώσεις σύνδρομο μπορεί να μην λάβει ποτέ διάγνωση Μπέκγουιθ - Σύνδρομο Wiedemann ή 11p φάσμα υπερανάπτυξης, αυτός ο αριθμός μπορεί να είναι υποεκτίμηση.
Ομοίως, οι άνθρωποι ρωτούν, είναι το σύνδρομο Beckwith Wiedemann μια αναπηρία;
Μερικές φορές παιδιά ή ενήλικες με Μπέκγουιθ - Σύνδρομο Wiedemann ή μεμονωμένη ημιυπερτροφία μπορεί να αισθάνεται λυπημένη, αγχωμένη ή θυμωμένη. Μερικοί άνθρωποι με αλλαγές που προκαλούν Μπέκγουιθ - Σύνδρομο Wiedemann μπορεί να έχει πρόβλημα να πάρει αναπηρία κάλυψη, ασφάλιση ζωής ή ασφάλιση μακροχρόνιας περίθαλψης σε ορισμένες πολιτείες.
Τι είναι το BWS;
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann ( BWS ) είναι μια διαταραχή ρύθμισης της ανάπτυξης. Παιδιά με BWS μπορεί επίσης να έχει ημι -υπερπλασία, κατά την οποία ορισμένα μέρη του σώματος είναι μεγαλύτερα στη μία πλευρά από ό, τι στην άλλη. Τα κυριότερα χαρακτηριστικά του BWS , μακροσωμία και μακρογλωσσία, υπάρχουν συχνά κατά τη γέννηση.
Συνιστάται:
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wernicke Korsakoff;
Τα συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας Wernicke περιλαμβάνουν: Σύγχυση και απώλεια νοητικής δραστηριότητας που μπορεί να εξελιχθεί σε κώμα και θάνατο. Απώλεια μυϊκού συντονισμού (αταξία) που μπορεί να προκαλέσει τρόμο στα πόδια. Αλλαγές στην όραση όπως μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών (κινήσεις μπρος -πίσω που ονομάζονται νυσταγμός), διπλή όραση, πτώση των βλεφάρων
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου του Raynaud και του συνδρόμου Raynaud;
Το σύνδρομο Raynaud, γνωστό και ως φαινόμενο Raynaud, είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία ο σπασμός των αρτηριών προκαλεί επεισόδια μειωμένης ροής αίματος. Οι δύο κύριοι τύποι είναι το πρωτογενές Raynaud, όταν η αιτία είναι άγνωστη, και το δευτερεύον Raynaud, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα άλλης πάθησης
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen;
Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη διαγραφή πολλών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11. Τα σημεία και τα συμπτώματα διαφέρουν μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, αλλά συχνά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Paris-Trousseau (διαταραχή αιμορραγίας). διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων και λόγου. και γνωστική εξασθένηση
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;
Οι έφηβοι ασθενείς που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Cowden αναπτύσσουν χαρακτηριστικές βλάβες που ονομάζονται τριχιλεμώματα, οι οποίες συνήθως αναπτύσσονται στο πρόσωπο και βλεφαρίδες γύρω από το στόμα και τα αυτιά. Τα στοματικά θηλώματα είναι επίσης κοινά. Επιπλέον, υπάρχουν επίσης λαμπερές παλαμικές κερατόζες με κεντρικές κουκέτες
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Crest και του σκληροδερμίου;
Σύνδρομο CREST και Σκληρόδερμα. Μερικοί άνθρωποι έχουν έναν τύπο σκληροδερμίας που ονομάζεται σύνδρομο CREST (ή περιορισμένο σκληρόδερμα). Σε αντίθεση με άλλους τύπους, που επηρεάζουν μόνο τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο, αυτό το είδος μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σας σύστημα. Ενώ είναι λιγότερο συχνή, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προβλήματα με την καρδιά και τους πνεύμονες