Από πού προήλθε η ασθένεια Tay Sachs;
Από πού προήλθε η ασθένεια Tay Sachs;

Βίντεο: Από πού προήλθε η ασθένεια Tay Sachs;

Βίντεο: Από πού προήλθε η ασθένεια Tay Sachs;
Βίντεο: Σούπα για όλη την οικογένεια από ένα τεράστιο κεφάλι ψαριού! BORSCH στο ΚΑΖΑΝ! 2024, Σεπτέμβριος
Anonim

Διαφορική διάγνωση: Νόσος Sandhoff, Leigh

Οι άνθρωποι ρωτούν επίσης, πού ανακαλύφθηκε η ασθένεια Tay Sachs;

Ο HexA Deficiency Discoverd Shintaro Okada και ο Dr. John S. O'Brien δημοσίευσαν το ανακάλυψη της ανεπάρκειας της Εξοζαμινιδάσης Α σε Tay - Sachs Το Σχεδόν δύο χρόνια αργότερα, τον Μάιο του 1971, το πρώτο Tay - Sachs η εκδήλωση screning της κοινότητας έλαβε χώρα στην Bethesda, Maryland.

Εκτός από τα παραπάνω, ποιο ένζυμο λείπει στη νόσο Tay Sachs; Πρόκειται για ένα ένζυμο που λείπει. Η ασθένεια Tay-Sachs προκαλείται από την απουσία ή σημαντικά μειωμένο επίπεδο ενός ζωτικού ενζύμου που ονομάζεται βήτα-εξαζομινιδάση. Είναι το γονίδιο της Εξοσαμινιδάσης Α (HEXA) στο DNA που παρέχει οδηγίες για την κατασκευή αυτού του ενζύμου.

Επιπλέον, ΠΩΣ ξεκίνησε η ασθένεια Tay Sachs;

Tay - Νόσος Sachs είναι μια σπάνια διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί. Προκαλείται από την απουσία ενζύμου που βοηθά στη διάσπαση λιπαρών ουσιών. Αυτές οι λιπαρές ουσίες, που ονομάζονται γαγγλιοσίδες, συσσωρεύονται σε τοξικά επίπεδα στον εγκέφαλο του παιδιού και επηρεάζουν τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων.

Τι προκαλεί τη μετάλλαξη Tay Sachs;

Tay - Sachs ασθένεια είναι προκαλούνται με μεταλλάξεις στο γονίδιο HEXA. Μεταλλάξεις στο γονίδιο HEXA διαταράσσει τη δραστηριότητα της βήτα-εξαζομινιδάσης Α, η οποία εμποδίζει το ένζυμο από τη διάσπαση της γαγγλιοσιδίου GM2. Ως αποτέλεσμα, αυτή η ουσία συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα, ιδιαίτερα στους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Συνιστάται: