Τι είναι το τεστ LFS;

2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41

Αυτό δοκιμή αναλύει το γονίδιο TP53, το οποίο σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni ( LFS ). LFS προκαλεί σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου πρώιμης έναρξης, συμπεριλαμβανομένου του σαρκώματος των μαλακών ιστών, του οστεοσαρκώματος, του καρκίνου του πνεύμονα, του προεμμηνοπαυσιακού καρκίνου του μαστού, των όγκων του εγκεφάλου, του επινεφριδικού καρκινώματος (ACC) και της λευχαιμίας.

Έτσι ακριβώς, τι είναι το LFS;

Το σύνδρομο Li-Fraumeni ( LFS ) είναι ένα σύνδρομο κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο που αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1969 από τους Dr. Έχει επίσης αναφερθεί αυξημένος κίνδυνος για μελάνωμα, όγκος του Wilms, που είναι ένας τύπος καρκίνου του νεφρού, καθώς και καρκίνοι του στομάχου, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του οισοφάγου, του πνεύμονα και των γεννητικών κυττάρων (γεννητικά όργανα).

Ομοίως, υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Li Fraumeni; Αυτή τη στιγμή, εκεί δεν είναι στάνταρ θεραπεία ή θεραπεία για μετάλλαξη γονιδίου LFS ή γεννητικής γραμμής TP53. Με ορισμένες εξαιρέσεις, οι καρκίνοι σε άτομα με LFS είναι αντιμετωπίζεται το ίδιο όπως και για τους καρκίνους σε άλλους ασθενείς, αλλά η έρευνα συνεχίζεται για τον καλύτερο τρόπο διαχείρισης αυτών των καρκίνων που εμπλέκονται στην LFS.

Απλά, πώς δοκιμάζετε για το σύνδρομο Li Fraumeni;

Li - Σύνδρομο Fraumeni είναι διαγνώστηκε με βάση κλινικά κριτήρια ή/και γενετικά δοκιμές για τη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53.

Όλοι έχουν το γονίδιο tp53;

Ολοι έχουν δύο αντίγραφα του Γονίδιο TP53 , τα οποία κληρονομούμε τυχαία από κάθε έναν από τους γονείς μας. Μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο του Γονίδιο TP53 μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα να αναπτύξετε ορισμένους τύπους καρκίνου στη ζωή σας. Άτομα με TP53 μεταλλάξεις έχω Σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS).