Βίντεο: Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Li Fraumeni;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Αυτή τη στιγμή, εκεί δεν είναι στάνταρ θεραπεία ή θεραπεία για μετάλλαξη γονιδίου LFS ή γεννητικής γραμμής TP53. Με ορισμένες εξαιρέσεις, καρκίνοι σε άτομα με LFS αντιμετωπίζονται το ίδιο όπως και για τους καρκίνους σε άλλους ασθενείς, αλλά η έρευνα συνεχίζεται για τον καλύτερο τρόπο διαχείρισης αυτών των καρκίνων που εμπλέκονται στην LFS.
Εδώ, τι προκαλεί το σύνδρομο Li Fraumeni;
Το LFS είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι το Καρκίνος Ο κίνδυνος μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά σε μια οικογένεια. Αυτή η κατάσταση προκαλείται συχνότερα από μια μετάλλαξη (αλλοίωση) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53, το οποίο είναι το γενετικό σχέδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται p53.
Επίσης ξέρετε, είναι το σύνδρομο Li Fraumeni κληρονομικό; Li - Σύνδρομο Fraumeni κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονίδιο σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, πώς γνωρίζετε εάν έχετε σύνδρομο Li Fraumeni;
Με αυτόν τον τρόπο, οποιοδήποτε Καρκίνος μπορεί να βρεθεί νωρίς στο πιο θεραπεύσιμο στάδιο. Τα άτομα με σύνδρομο Li-Fraumeni πρέπει επίσης να παρακολουθούν στενά για συμπτώματα που θα μπορούσαν να σηματοδοτήσουν Καρκίνος , όπως: Ανεξήγητη απώλεια βάρους. Απώλεια όρεξης.
Πόσο συχνή είναι η μετάλλαξη tp53;
Ετσι, TP53 βλαστική γραμμή μεταλλάξεις μπορεί περισσότερο κοινός από ό,τι είχε αναγνωριστεί προηγουμένως, που συμβαίνει σε περίπου 1 στις 5.000 έως 1 στις 20.000 γεννήσεις (Lalloo et al.
Συνιστάται:
Ποια είναι η καλύτερη θεραπεία για το σύνδρομο Zollinger Ellison;
Τα φάρμακα γνωστά ως αναστολείς της αντλίας πρωτονίων είναι η πρώτη γραμμή θεραπείας. Αυτά είναι αποτελεσματικά φάρμακα για τη μείωση της παραγωγής οξέος στο σύνδρομο Zollinger-Ellison. Οι αναστολείς της αντλίας πρωτονίων είναι ισχυρά φάρμακα που μειώνουν το οξύ εμποδίζοντας τη δράση των μικροσκοπικών «αντλιών» μέσα στα κύτταρα που εκκρίνουν οξύ
Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Παναμά;
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Παναμά Tropical Race 4, επομένως η πρόληψη και ο έλεγχος της κίνησης του υλικού κινδύνου είναι ο μόνος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου
Ποια είναι η θεραπεία για μωρά με σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας;
Οι θεραπείες για το RDS περιλαμβάνουν θεραπεία υποκατάστασης επιφανειοδραστικών ουσιών, υποστήριξη αναπνοής από αναπνευστήρα ή μηχανή ρινικής συνεχούς θετικής πίεσης των αεραγωγών (NCPAP) ή άλλες υποστηρικτικές θεραπείες. Τα περισσότερα νεογέννητα που εμφανίζουν σημάδια RDS μεταφέρονται γρήγορα σε μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU)
Υπάρχει σύντομα θεραπεία για την αιμορροφιλία;
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία, αλλά οι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπιστούν με παράγοντα ενδοφλέβιας πήξης. «Αυτά τα αντισώματα μπορούν να αδρανοποιήσουν την πρωτεΐνη έτσι ώστε να μην θεραπεύει ή να αποτρέπει πλέον την αιμορραγία τους. Αυτό συμβαίνει σε έως και 30 τοις εκατό ή περισσότερους ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII)
Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Cri du Chat;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο cri du chat. Η θεραπεία στοχεύει να τονώσει το παιδί και να το βοηθήσει να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του και μπορεί να περιλαμβάνει: φυσιοθεραπεία για τη βελτίωση του κακού μυϊκού τόνου. λογοθεραπεία. εναλλακτικές λύσεις επικοινωνίας, όπως η νοηματική γλώσσα, καθώς η ομιλία συνήθως καθυστερεί, συχνά σοβαρά