Πόσο κοινό είναι το CDG;
Πόσο κοινό είναι το CDG;

Βίντεο: Πόσο κοινό είναι το CDG;

Βίντεο: Πόσο κοινό είναι το CDG;
Βίντεο: Спанч Боб ломает вора в законе в мультфильме 2024, Ιούλιος
Anonim

Πόσο συνηθισμένο είναι η συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης τύπου Ια; CDG -Το 70% των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης, που συνολικά επηρεάζουν 1 σε κάθε 50, 000 έως 100, 000 γεννήσεις. Περιπτώσεις των CDG -Έχουν αναφερθεί ια σε όλο τον κόσμο, με τα μισά περίπου να προέρχονται από τις Σκανδιναβικές χώρες.

Εκτός από αυτό, πόσοι άνθρωποι έχουν CDG;

Ο πιο κοινός τύπος (PMM2- CDG ) έχει αναφέρθηκε σε περισσότερα από 700 άτομα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι διαταραχές γίνονται εμφανείς στη βρεφική ηλικία.

Επιπλέον, είναι το CDG θανατηφόρο; Οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης είναι μερικές φορές γνωστές ως CDG σύνδρομα. Συχνά προκαλούν σοβαρές, μερικές φορές μοιραίος , δυσλειτουργία πολλών διαφορετικών συστημάτων οργάνων (ειδικά του νευρικού συστήματος, των μυών και των εντέρων) σε προσβεβλημένα βρέφη.

Ομοίως, ποια είναι η ασθένεια CDG;

Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης ( CDG ) είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που επηρεάζουν μια διαδικασία που ονομάζεται γλυκοζυλίωση. Τα άτομα με α CDG λείπει ένα από τα ένζυμα που απαιτούνται για τη γλυκοζυλίωση.

Τι είναι το alg11 CDG;

ALG11 - CDG Το Ορισμός της νόσου. Μια μορφή συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης που συνδέεται με το Ν που χαρακτηρίζεται από δυσμορφισμό του προσώπου (μικροκεφαλία, ψηλό μέτωπο, χαμηλή οπίσθια τριχοφυΐα, στραβισμός), υποτονία, αδυναμία ανάπτυξης, δυσεπίλυτες κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, επίμονο έμετο και γαστρική αιμορραγία.

Συνιστάται: