Ποιες ασθένειες προκαλούνται από τα ένζυμα;

2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41

Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.
• Gaucher ασθένεια .
• Σύνδρομο Hunter.
• Krabbe ασθένεια .
• Ούρα σιροπιού σφενδάμου ασθένεια .
• Μεταχρωματική λευκοδυστροφία.
• Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση, επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο (MELAS)
• Niemann-Pick.

Απλά, ποιες είναι οι ενζυμικές διαταραχές;

Ενζυμο ελλείψεις ή απουσία αυτών ένζυμα , είναι κληρονομικά ελαττώματα που οδηγούν σε μια σειρά από καταστάσεις που αλλάζουν τη ζωή ή απειλούν τη ζωή: MPS: Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθένειες στο οποίο είναι ελαττωματικό ή λείπει ένζυμο προκαλεί τη συσσώρευση πολύπλοκων μορίων σακχάρου στα κύτταρα.

Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι, ποιο είναι ένα παράδειγμα μεταβολικής νόσου; ΕΝΑ μεταβολική διαταραχή συμβαίνει όταν ανώμαλες χημικές αντιδράσεις στο σώμα σας διαταράσσουν αυτήν τη διαδικασία. Μπορείτε να αναπτύξετε ένα μεταβολική διαταραχή όταν κάποια όργανα, όπως το συκώτι ή το πάγκρεας, αρρωσταίνουν ή δεν λειτουργούν κανονικά. Ο διαβήτης είναι ένα παράδειγμα.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, ποια ανεπάρκεια ενζύμου προκαλεί την ασθένεια;

Δικο της ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. ο διαταραχή είναι προκαλούνται από έλλειψη του ένζυμο γνωστή ως φωσφορυλάση του ήπατος. Εξαιτίας αυτού ανεπάρκεια ενζύμου , η αποθηκευμένη μορφή ενέργειας που προέρχεται από υδατάνθρακες (γλυκογόνο) μπορεί να συσσωρευτεί στο ήπαρ.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ενζυμικής ανεπάρκειας;

Οι 3 κύριες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του EPI είναι:

1. Δοκιμή ελαστάσης κοπράνων. Αυτή η δοκιμή μετρά την ποσότητα ελαστάσης, ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας, στα κόπρανά σας.
2. Δοκιμή λίπους κοπράνων. Αυτή η δοκιμή ελέγχει την ποσότητα λίπους στα κόπρανα σας.
3. Άμεση δοκιμασία παγκρεατικής λειτουργίας.