Ποιες είναι οι κοινές μεταβολικές διαταραχές;
Ποιες είναι οι κοινές μεταβολικές διαταραχές;

Βίντεο: Ποιες είναι οι κοινές μεταβολικές διαταραχές;

Βίντεο: Ποιες είναι οι κοινές μεταβολικές διαταραχές;
Βίντεο: Διαταραχές μεταβολισμού ασβεστίου & μαγνησίου στην κύηση & το θηλασμό - Νικόλαος Μπίκας 2024, Ιούλιος
Anonim

Το περισσότερο κοινός από αυτά είναι: δρεπανοκυτταρική αναιμία σε Αφροαμερικανούς. κυστική ίνωση σε άτομα ευρωπαϊκής κληρονομιάς. ασθένεια ούρων σφενδάμου σφενδάμου σε κοινότητες μενονίτη.

Με αυτόν τον τρόπο, πώς διαγιγνώσκονται οι μεταβολικές διαταραχές;

Κληρονόμησε μεταβολικές διαταραχές είναι παρόντα κατά τη γέννηση και μερικά ανιχνεύονται με έλεγχο ρουτίνας. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, είναι διαθέσιμες συγκεκριμένες εξετάσεις αίματος ή DNA διαγιγνώσκω πιο γενετικό μεταβολικές διαταραχές Το Η παραπομπή σε εξειδικευμένο κέντρο (συνήθως σε πανεπιστήμιο) αυξάνει τις πιθανότητες διόρθωσης διάγνωση.

Ομοίως, ποια είναι παραδείγματα μεταβολικών διαταραχών; Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.
  • Ασθένεια Gaucher.
  • Σύνδρομο Hunter.
  • Ασθένεια Krabbe.
  • Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου.
  • Μεταχρωματική λευκοδυστροφία.
  • Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση, επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Επιπλέον, όλες οι μεταβολικές διαταραχές είναι θανατηφόρες;

Το πιο σοβαρό μεταβολικές παθήσεις μπορεί να είναι θανατηφόρος εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να προκαλέσουν πολύ αργό τραυματισμό ή να οδηγήσουν σε καταστροφή μεταβολικός κρίση μόνο μία φορά στη ζωή.

Τι είναι οι μεταβολικές διαταραχές;

Μεταβολική διαταραχή Το ΕΝΑ μεταβολική διαταραχή μπορεί να συμβεί όταν οι μη φυσιολογικές χημικές αντιδράσεις στο σώμα αλλάζουν το φυσιολογικό μεταβολικός επεξεργάζομαι, διαδικασία. Μπορεί επίσης να οριστεί ως κληρονομική μονογονιδιακή ανωμαλία, τα περισσότερα από τα οποία είναι αυτοσωμικά υπολειπόμενα.

Συνιστάται: