Ποια είναι η φυσιολογική λειτουργία της ινιδίνης 1;

2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41

Φιμριλλίνη - 1 είναι μια μεγάλη γλυκοπρωτεΐνη εξωκυτταρικής μήτρας που χρησιμεύει ως δομικό συστατικό μικροϊνιδίων 10-12 nm που δεσμεύουν το ασβέστιο. Αυτά τα μικροϊνίδια παρέχουν δομική υποστήριξη σε ελαστικό και μη ελαστικό συνδετικό ιστό σε όλο το σώμα.

Επίσης το ερώτημα είναι, ποια είναι η λειτουργία της ινιδίνης 1;

Κανονικός Λειτουργία Το γονίδιο FBN1 παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας μεγάλης πρωτεΐνης που ονομάζεται ινιδίνη - 1 Το Αυτή η πρωτεΐνη μεταφέρεται έξω από τα κύτταρα στην εξωκυτταρική μήτρα, η οποία είναι ένα περίπλοκο πλέγμα πρωτεϊνών και άλλων μορίων που σχηματίζεται στους χώρους μεταξύ των κυττάρων.

Επίσης, τι σημαίνει fbn1; Κάνω Μη πουλάω τα προσωπικά μου στοιχεία.

Με αυτόν τον τρόπο, πού βρίσκεται η ινιδίνη;

Fibrillin-1 Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί 3 μορφές fibrillin. Η πρωτεΐνη fibrillin-1 απομονώθηκε από τον Engvall το 1986 και οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1 προκαλούν το σύνδρομο Marfan. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στους ανθρώπους και το γονίδιο της βρίσκεται σε χρωμόσωμα 15. Προς το παρόν έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1500 διαφορετικές μεταλλάξεις.

Ποιο χρωμόσωμα επηρεάζεται από το σύνδρομο Marfan;

Μεταλλάξεις στο FBN1 ή ινιδίνη γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 προκαλούν μια γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Marfan. Η κακοσχηματισμένη πρωτεΐνη από το μεταλλαγμένο γονίδιο αποδυναμώνει τους τένοντες, τους συνδέσμους και άλλους συνδετικούς ιστούς στο σώμα.