Τι είναι το σύνδρομο Seckel;
Τι είναι το σύνδρομο Seckel;

Βίντεο: Τι είναι το σύνδρομο Seckel;

Βίντεο: Τι είναι το σύνδρομο Seckel;
Βίντεο: Seckel Syndrome 2024, Ιούνιος
Anonim

Σύνδρομο Seckel είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή χαρακτηρίζεται από ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, νάνο, μικροκεφαλία με νοητική υστέρηση και χαρακτηριστική εμφάνιση «κεφαλιού πουλιών» (Shanske et al., 1997).

Οι άνθρωποι ρωτούν επίσης, είναι οι αρχέγονοι νάνοι διανοητικά αμφισβητούμενοι;

Όσοι έχουν ODPDII έχουν συχνά πρόσθετα ιατρικά προβλήματα σε σύγκριση με τους άλλους τύπους, όπως τσιριχτή φωνή, μικροδοντία, πρωτογενή δόντια σε μεγάλη απόσταση, κακές συνήθειες ύπνου (στα πρώτα χρόνια), καθυστέρηση διανοητικός ανάπτυξη, συχνές ασθένειες, αναπνευστικά προβλήματα, προβλήματα διατροφής, υπερκινητικότητα, μυωπία, εγκέφαλος

Επιπλέον, τι προκαλεί το σύνδρομο Cockayne; Σύνδρομο Cockayne είναι προκαλούνται με μεταλλάξεις στα γονίδια ERCC8 (CSA) ή ERCC6 (CSB). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Ο τύπος 2 είναι ο πιο σοβαρός και τα άτομα που επηρεάζονται συνήθως δεν επιβιώνουν από την παιδική ηλικία. Όσοι έχουν τύπο 3 ζουν στη μέση ενήλικη ζωή.

Τι είναι, τι είναι η νόσος Harper;

Είδος απίου σύνδρομο ή μικροκεφαλικός αρχέγονος νανισμός (επίσης γνωστός ως νάνος με κεφαλόπουλα, Σύνδρομο Harper , Νάνος Virchow – Seckel και νάνος με κεφαλή πουλιών του Seckel) είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος συγγενής νανοσωμικός διαταραχή Το Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.

Τι είναι το dubowitz;

Σύνδρομο Dubowitz (DS) είναι μια σπάνια πολλαπλή συγγενής σύνδρομο χαρακτηρίζεται κυρίως από καθυστέρηση ανάπτυξης, μικροκεφαλία, διακριτικό δυσμορφισμό του προσώπου, δερματικό έκζεμα, ήπιο έως σοβαρό πνευματικό έλλειμμα και ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων.

Συνιστάται:

Τι είναι το σύνδρομο εγκλωβισμού νεύρων;

Τι είναι το σύνδρομο εγκλωβισμού νεύρων;

Ειδικότητα. Νευρολογία. Το σύνδρομο συμπίεσης νεύρων ή νευροπάθεια συμπίεσης, είναι μια ιατρική κατάσταση που προκαλείται από άμεση πίεση σε ένα νεύρο. Είναι γνωστή στην καθομιλουμένη γλώσσα ως παγιδευμένο νεύρο, αν και αυτό μπορεί επίσης να αναφέρεται στη συμπίεση των νευρικών ριζών (από κήλη δίσκου, για παράδειγμα)

Είναι το σύνδρομο Russell Silver μια αναπηρία;

Είναι το σύνδρομο Russell Silver μια αναπηρία;

Σύνδρομο Russell-Silver και μη λεκτική μαθησιακή δυσκολία: μελέτη περίπτωσης. Το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προγεννητικές και μεταγεννητικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και άλλες φυσικές ανωμαλίες

Τι είναι το σύνδρομο Capgras;

Τι είναι το σύνδρομο Capgras;

Το σύνδρομο Capgras είναι μια ψυχολογική κατάσταση. Είναι επίσης γνωστό ως "σύνδρομο απατεώνας" ή "παραλήρημα Capgras". Οι άνθρωποι που βιώνουν αυτό το σύνδρομο θα έχουν μια παράλογη πεποίθηση ότι κάποιος που γνωρίζει ή αναγνωρίζει έχει αντικατασταθεί από έναν απατεώνα

Είναι το σύνδρομο κεντρικού πόνου το ίδιο με την ινομυαλγία;

Είναι το σύνδρομο κεντρικού πόνου το ίδιο με την ινομυαλγία;

Η κατάσταση μπορεί επίσης να ονομαστεί "κεντρική ευαισθητοποίηση" "κεντρική ενίσχυση" και "σύνδρομο κεντρικού πόνου". Η πιο συνηθισμένη κατάσταση συγκεντρωτικού πόνου είναι η ινομυαλγία

Τι είναι το σύνδρομο των μικρών ματιών;

Τι είναι το σύνδρομο των μικρών ματιών;

Η μικροφθαλμία είναι μια διαταραχή στην οποία το ένα ή και τα δύο μάτια είναι ασυνήθιστα μικρά, ενώ η ανοφθαλμία είναι η απουσία του ενός ή και των δύο ματιών. Αυτές οι σπάνιες διαταραχές αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μπορεί να σχετίζονται με άλλες γενετικές ανωμαλίες