Πίνακας περιεχομένων:
Βίντεο: Τι είναι η λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Ενδοκρινολογία. Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης (LSDs; /?la? S? ˈSo? M? L /) είναι μια ομάδα περίπου 50 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών διαταραχές που προκύπτουν από ελαττώματα στο λυσοσωμικό λειτουργία. Λυσοσώματα είναι σάκοι ενζύμων μέσα στα κύτταρα που αφομοιώνουν μεγάλα μόρια και μεταφέρουν τα θραύσματα σε άλλα μέρη του κυττάρου για ανακύκλωση.
Εδώ, ποιες είναι οι λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης δώστε παράδειγμα;
Αρκετά διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης όπως για παράδειγμα Gaucher ασθένεια , 12 Tay Sachs ασθένεια , 13 Ο Πομπέ ασθένεια , 14 ανεπάρκεια βήτα-γαλακτοσιδάσης15 έχουν βρεφική, νεανική και ενήλικες μορφές. Η σοβαρότητα του α λυσοσωμική αποθήκευση ο τύπος διαταραχής θα εξαρτηθεί εν μέρει από τον τύπο συσσώρευσης αποβλήτων.
Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι, ποια είναι η αιτία της ασθένειας λυσοσωμικής αποθήκευσης; Σε κάθε περίπτωση, λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης είναι προκαλούνται από ένα εγγενές σφάλμα μεταβολισμού που οδηγεί στην απουσία ή ανεπάρκεια ενός ενζύμου, οδηγώντας στο ακατάλληλο αποθήκευση υλικού σε διάφορα κύτταρα του σώματος. Πλέον διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
ποιες είναι οι λυσοσωμικές διαταραχές αποθήκευσης και ποια είναι τα συμπτώματα;
Συμπτώματα Λυσοσωμικών Νοσημάτων Αποθήκευσης
- Καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
- Σπασμοί.
- Παραμορφώσεις προσώπου και άλλων οστών.
- Δυσκαμψία και πόνος στις αρθρώσεις.
- Δυσκολία αναπνοής.
- Προβλήματα με την όραση και την ακοή.
- Αναιμία, ρινορραγίες και εύκολη αιμορραγία ή μώλωπες.
- Πρησμένη κοιλιά λόγω διευρυμένης σπλήνας ή ήπατος.
Πόσες ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης υπάρχουν;
Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης Λίστα. ο η επιστημονική κοινότητα έχει εντοπίσει περισσότερους από 40 τύπους λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης , και αυτός ο αριθμός συνεχίζει να αυξάνεται. Παρόλο ο διάφοροι τύποι LSD είναι σπάνιοι μεμονωμένα, λαμβάνοντας μαζί επηρεάζουν περίπου 1 σε 7, 700 γεννήσεις, καθιστώντας τα σχετικά κοινό πρόβλημα υγείας.
Συνιστάται:
Τι είναι η ασθένεια του εναέριου χώρου στους πνεύμονες;
Η ασθένεια του εναέριου διαστήματος ή η κυψελιδική πνευμονοπάθεια, είναι μια διαδικασία κατά την οποία υπάρχει ένα γέμισμα των κυψελίδων / ακίνων του πνεύμονα
Ποιος είναι ο κωδικός ICD 10 για αντιδραστική ασθένεια των αεραγωγών;
Κωδικός διάγνωσης ICD-10-CM J66 J66. 8 Νόσος των αεραγωγών λόγω άλλων ειδικών οργανικών
Τι είναι η ασθένεια υλικού στις αγελάδες;
Η ασθένεια υλικού είναι ένας κοινός όρος απαγορευτική τραυματική δικτυοπεριτονίτιδα. Συνήθως προκαλείται από την κατάποση ενός αιχμηρού, μεταλλικού αντικειμένου. Αυτά τα κομμάτια μεταλλικών διαρροών στο δίκτυο και μπορούν να ερεθίσουν ή να διεισδύσουν στην επένδυση. Είναι πιο συνηθισμένο σε γαλακτοπαραγωγικά βοοειδή, αλλά περιστασιακά παρατηρείται σε βοοειδή βοδινού
Τι είναι η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V;
Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V (γνωστή και ως νόσος GSDV ή McArdle) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από την αδυναμία διάσπασης ενός πολύπλοκου σακχάρου που ονομάζεται γλυκογόνο στα μυϊκά κύτταρα. Τα άτομα με GSDV εμφανίζουν συνήθως κόπωση, μυϊκούς πόνους και κράμπες κατά τα πρώτα λεπτά άσκησης (δυσανεξία στην άσκηση)
Είναι ο καρκίνος ασθένεια ή ασθένεια;
Ο καρκίνος αναφέρεται σε οποιαδήποτε από ένα μεγάλο αριθμό ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που διαιρούνται ανεξέλεγκτα και έχουν την ικανότητα να διεισδύουν και να καταστρέφουν τον φυσιολογικό ιστό του σώματος. Ο καρκίνος συχνά έχει την ικανότητα να εξαπλώνεται σε όλο το σώμα σας. Ο καρκίνος είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου στον κόσμο