Βίντεο: Τι είναι η μετάλλαξη PTEN;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Τι είναι το PTEN Gene ? PTEN είναι ένα γονίδιο που βοηθά να σταματήσουν τα κύτταρα να αναπαραχθούν και να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Είναι ένα από τα πολλά γονίδια που χρησιμεύουν ως «φρένα», εμποδίζοντας τα λανθασμένα κύτταρα να σχηματίσουν όγκους. Εάν έχετε αλλαγές, ή α μετάλλαξη , στο δικό σας Γονίδιο PTEN , μη καρκινικοί όγκοι, που ονομάζονται χαμαρτώματα, μπορούν να σχηματιστούν στο σώμα σας.
Στη συνέχεια, μπορεί κανείς επίσης να ρωτήσει, τι σημαίνει το PTEN;
Φωσφατάση και τενσίνη το homolog (PTEN) είναι μια πρωτεΐνη που, στους ανθρώπους, κωδικοποιείται από το γονίδιο PTEN. Οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου είναι ένα βήμα στην ανάπτυξη πολλών καρκίνων.
Επίσης, ποια είναι η μη φυσιολογική λειτουργία του PTEN; Το γονίδιο PTEN παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία ενός ενζύμου που βρίσκεται σχεδόν σε όλους τους ιστούς του σώμα Το Το ένζυμο δρα ως κατασταλτικό των όγκων, πράγμα που σημαίνει ότι βοηθά στη ρύθμιση κύτταρο διαίρεση εμποδίζοντας τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο.
Ομοίως, τι προκαλεί μετάλλαξη PTEN;
Αιτίες του PTEN σύνδρομο όγκου hamartoma Η κατάσταση μπορεί να είναι κληρονομική ή προκαλούνται από το "νέο" μεταλλάξεις σε ένα από τα σπέρματα του πατέρα, τα αυγά της μητέρας ή σε ένα κύτταρο του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Ο ρόλος του Γονίδιο PTEN είναι να παράγει ένα ένζυμο που δρα ως μέρος μιας χημικής οδού για να σηματοδοτήσει τα κύτταρα να σταματήσουν να διαιρούνται.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden;
Άλλα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Cowden μπορεί να περιλαμβάνουν καλοήθεις παθήσεις του μαστού, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου. ένας σπάνιος, μη καρκινικός εγκέφαλος όγκος που ονομάζεται νόσος Lhermitte-Duclos. διευρυμένο κεφάλι ( μακροκεφαλία ); Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού; διανοητική αναπηρία ? και αγγειακά (το δίκτυο των αιμοφόρων αγγείων του σώματος)
Συνιστάται:
Ποια μετάλλαξη προκαλεί κυστική ίνωση;
Η ΚΙ προκαλείται από μετάλλαξη στον ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Η πιο κοινή μετάλλαξη, Δ F508, είναι μια διαγραφή (Δ που σημαίνει διαγραφή) τριών νουκλεοτιδίων που έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια του αμινοξέος φαινυλαλανίνη (F) στην 508η θέση της πρωτεΐνης
Τι είδους μετάλλαξη προκαλεί CMT;
Ο τύπος Χ νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMTX) προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια στο χρωμόσωμα Χ, ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου. Ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που τροποποιείται, αυτή η σοβαρή, πρώιμης εμφάνισης μορφή της διαταραχής μπορεί επίσης να ταξινομηθεί ως CMT1 ή CMT4. Το CMTX5 είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Rosenberg-Chutorian
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική μετάλλαξη;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια με σοβαρά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του πόνου και της αναιμίας. Η ασθένεια προκαλείται από μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου που βοηθά στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης - μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια
Τι είναι η μετάλλαξη ετεροζυγωτικού παράγοντα V Leiden;
Ετερόζυγος σημαίνει ότι τα 2 αντίγραφα ενός γονιδίου είναι διαφορετικά. Υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος θρόμβου αίματος εάν και οι δύο κωδικοί γονιδίων είναι για τον Παράγοντα V Leiden (δηλ. στην ομόζυγη κατάσταση). Ο παράγοντας V Leiden οφείλεται σε σφάλμα στην αλληλουχία DNA του γονιδίου του παράγοντα V
Ποια είναι η μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και γλιστρούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων