Πίνακας περιεχομένων:
Βίντεο: Τι είδους μετάλλαξη προκαλεί CMT;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Τύπος X Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMTX) προκαλείται με μεταλλάξεις σε γονίδια στο χρωμόσωμα Χ, ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου. Ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που είναι αλλοιωμένη, αυτή η σοβαρή μορφή πρώιμης εμφάνισης της διαταραχής μπορεί επίσης να ταξινομηθεί ως CMT1 ή CMT4. CMTX5 είναι γνωστό και ως σύνδρομο Rosenberg-Chutorian.
Επίσης ερωτήθηκε, είναι το CMT μια μορφή μυϊκής δυστροφίας;
Νόσος Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές, που επηρεάζει περίπου 1 στους 2.500 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. CMT , επίσης γνωστή ως κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια (HMSN) ή περονική μυϊκή ατροφία , περιλαμβάνει μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα.
Επίσης γνωρίζετε, μπορεί το CMT να παραλείψει μια γενιά; Το CMT το κάνει δεν παραλείψτε γενιές γενεσιολογικά. Για άτομα με αυτοσωματικές κυρίαρχες και X-συνδεδεμένες καταστάσεις, ένα άτομο θα είτε έχουν την προϋπόθεση είτε όχι. Έτσι το CMT συμπτώματα έχουν παρέλειψε μια γενιά , αλλά η γενετική πίσω από την κατάσταση δεν έχει παραλείφθηκε.
Εκτός από τα παραπάνω, τι προκαλεί το CMT;
- Το CMT1 προκαλείται συνήθως από διπλότυπο γονιδίου στο χρωμόσωμα 17.
- Το CMT2 προκύπτει από ένα ελάττωμα στον άξονα των περιφερικών νευρικών κυττάρων.
- Το CMT3, που ονομάζεται επίσης νόσος Dejerine-Sottas, προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο P0 ή PMP-22.
- Το CMT4 προκαλείται από αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις.
Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι CMT;
Οι διαφορετικοί τύποι νόσου CMT είναι οι CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX και DI-CMT
- CMT1. Το CMT1 είναι ο πιο κοινός τύπος CMT, που αντιπροσωπεύει περίπου τα δύο τρίτα όλων των περιπτώσεων.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- Κυρίαρχο ενδιάμεσο CMT.
Συνιστάται:
Τι είναι η μετάλλαξη PTEN;
Τι είναι το γονίδιο PTEN; Το PTEN είναι ένα γονίδιο που βοηθά να σταματήσουν τα κύτταρα να αναπαραχθούν και να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Είναι ένα από τα πολλά γονίδια που χρησιμεύουν ως «φρένα», εμποδίζοντας τα λανθασμένα κύτταρα να σχηματίσουν όγκους. Εάν έχετε αλλαγές ή μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN, μπορεί να σχηματιστούν στο σώμα σας μη καρκινικοί όγκοι, που ονομάζονται χαμαρτώματα
Ποια μετάλλαξη προκαλεί κυστική ίνωση;
Η ΚΙ προκαλείται από μετάλλαξη στον ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Η πιο κοινή μετάλλαξη, Δ F508, είναι μια διαγραφή (Δ που σημαίνει διαγραφή) τριών νουκλεοτιδίων που έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια του αμινοξέος φαινυλαλανίνη (F) στην 508η θέση της πρωτεΐνης
Ποια μετάλλαξη προκαλεί το σύνδρομο Marfan;
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ινιδολίνη-1. Το σύνδρομο Marfan κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο. Τουλάχιστον το 25% των περιπτώσεων οφείλονται σε νέα (de novo) μετάλλαξη. Η θεραπεία βασίζεται στα σημεία και τα συμπτώματα σε κάθε άτομο
Ποια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί δρεπανοκύτταρα;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και γλιστρούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων
Ποια είναι η μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και γλιστρούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων