Ποια είναι η επιστημονική ονομασία του συνδρόμου Treacher Collins;
Ποια είναι η επιστημονική ονομασία του συνδρόμου Treacher Collins;

Βίντεο: Ποια είναι η επιστημονική ονομασία του συνδρόμου Treacher Collins;

Βίντεο: Ποια είναι η επιστημονική ονομασία του συνδρόμου Treacher Collins;
Βίντεο: Υφυπουργός Εξωτερικών: Τα πράγματα είναι δύσκολα, σκοτώνονται άμαχοι αυτή τη στιγμή 2024, Ενδέχεται
Anonim

Η διάγνωση είναι γενικά ύποπτη με βάση τα συμπτώματα και τις ακτινογραφίες και πιθανώς επιβεβαίωση με γενετικό έλεγχο. Σύνδρομο Treacher Collins δεν θεραπεύεται.

Σύνδρομο Treacher Collins
Αλλα ονόματα Treacher Collins – Φρανσεσκέτι σύνδρομο , γναθοπροσωπική δυσστοσία, Franceschetti-Zwalen-Klein σύνδρομο

Ρώτησε επίσης, τι προκαλεί τον Treacher Collins;

Σύνδρομο Treacher Collins (TCS) είναι προκαλούνται με αλλαγές (μεταλλάξεις) σε οποιοδήποτε από πολλά γονίδια: TCOF1 (σε πάνω από 80% των περιπτώσεων), POLR1C ή POLR1D. Σε λίγες περιπτώσεις, η γενετική αιτία της κατάστασης είναι άγνωστη. Αυτά τα γονίδια φαίνεται να παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη των οστών και άλλων ιστών του προσώπου.

Δεύτερον, είναι το σύνδρομο Treacher Collins αναπηρία; Σύνδρομο Treacher Collins είναι γονιδιακό διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη του κεφαλιού, προκαλώντας ανωμαλίες στο πρόσωπο και απώλεια ακοής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νοημοσύνη του παιδιού δεν επηρεάζεται.

Σε σχέση με αυτό, ποιο οργανίδιο προκαλεί το σύνδρομο Treacher Collins;

Πότε Σύνδρομο Treacher Collins προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1 ή POLR1D, θεωρείται αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση, πράγμα που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να αιτία ο διαταραχή.

Τι είναι το Treacher Collins NHS;

Σύνδρομο Treacher Collins είναι το όνομα που δίνεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να επηρεάσει το μέγεθος και το σχήμα των αυτιών, των βλεφάρων, των οστών των μάγουλων και της άνω και κάτω γνάθου. Η έκταση της παραμόρφωσης του προσώπου ποικίλλει από το ένα προσβεβλημένο άτομο στο άλλο.

Συνιστάται:

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wernicke Korsakoff;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wernicke Korsakoff;

Τα συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας Wernicke περιλαμβάνουν: Σύγχυση και απώλεια νοητικής δραστηριότητας που μπορεί να εξελιχθεί σε κώμα και θάνατο. Απώλεια μυϊκού συντονισμού (αταξία) που μπορεί να προκαλέσει τρόμο στα πόδια. Αλλαγές στην όραση όπως μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών (κινήσεις μπρος -πίσω που ονομάζονται νυσταγμός), διπλή όραση, πτώση των βλεφάρων

Ποια είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου DiGeorge;

Ποια είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου DiGeorge;

Αιτίες του συνδρόμου DiGeorge Το σύνδρομο DiGeorge προκαλείται από ένα πρόβλημα που ονομάζεται διαγραφή 22q11. Εδώ λείπει ένα μικρό κομμάτι γενετικού υλικού από το DNA ενός ατόμου. Σε περίπου 9 στις 10 (90%) περιπτώσεις, έλειπε το κομμάτι του DNA από το ωάριο ή το σπέρμα που οδήγησε στην εγκυμοσύνη

Ποια είναι η γενική ονομασία του Fluocinonide;

Ποια είναι η γενική ονομασία του Fluocinonide;

Κατηγορία φαρμάκων: Κορτικοστεροειδή

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου του Raynaud και του συνδρόμου Raynaud;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου του Raynaud και του συνδρόμου Raynaud;

Το σύνδρομο Raynaud, γνωστό και ως φαινόμενο Raynaud, είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία ο σπασμός των αρτηριών προκαλεί επεισόδια μειωμένης ροής αίματος. Οι δύο κύριοι τύποι είναι το πρωτογενές Raynaud, όταν η αιτία είναι άγνωστη, και το δευτερεύον Raynaud, το οποίο εμφανίζεται ως αποτέλεσμα άλλης πάθησης

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Crest και του σκληροδερμίου;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Crest και του σκληροδερμίου;

Σύνδρομο CREST και Σκληρόδερμα. Μερικοί άνθρωποι έχουν έναν τύπο σκληροδερμίας που ονομάζεται σύνδρομο CREST (ή περιορισμένο σκληρόδερμα). Σε αντίθεση με άλλους τύπους, που επηρεάζουν μόνο τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο, αυτό το είδος μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σας σύστημα. Ενώ είναι λιγότερο συχνή, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προβλήματα με την καρδιά και τους πνεύμονες