Πίνακας περιεχομένων:

Ποια είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου DiGeorge;
Ποια είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου DiGeorge;

Βίντεο: Ποια είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου DiGeorge;

Βίντεο: Ποια είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου DiGeorge;
Βίντεο: Αυχενικό Σύνδρομο (ΒΙΝΤΕΟ): Συμπτώματα, Αίτια και Αντιμετώπιση - MD Τογαντζή Δήμητρα 2024, Ιούλιος
Anonim

Αιτίες του συνδρόμου DiGeorge

Σύνδρομο DiGeorge είναι προκαλούνται από ένα πρόβλημα που ονομάζεται διαγραφή 22q11. Εδώ λείπει ένα μικρό κομμάτι γενετικού υλικού από το DNA ενός ατόμου. Σε περίπου 9 στις 10 (90%) περιπτώσεις, το κομμάτι DNA έλειπε από το ωάριο ή το σπέρμα που οδήγησε στην εγκυμοσύνη

Εξάλλου, πώς κληρονομείται το σύνδρομο DiGeorge;

Σύνδρομο DiGeorge τυπικά οφείλεται στη διαγραφή 30 έως 40 γονίδια στη μέση του χρωμόσωμα 22 σε μια τοποθεσία γνωστή ως 22q11. 2. Περίπου το 90% των περιπτώσεων συμβαίνουν λόγω νέας μετάλλαξης κατά την πρώιμη ανάπτυξη, ενώ το 10% συμβαίνει κληρονόμησε από τους γονείς ενός ατόμου.

Επίσης, μπορεί κάποιος με σύνδρομο DiGeorge να ζήσει μια φυσιολογική ζωή; Σύνδρομο DiGeorge είναι σοβαρή γενετική διαταραχή αυτό είναι αισθητό κατά τη γέννηση. Το χειρότερο, είναι μπορώ έχουν ως αποτέλεσμα καρδιακά ελαττώματα, μαθησιακές δυσκολίες, σχισμή ουρανίσκου και δυνητικά πολλά άλλα προβλήματα. Ωστόσο, δεν επηρεάζονται όλοι σοβαρά και οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση θα ζήσει κανονική ζωή εκτείνεται

Κάποιος μπορεί επίσης να ρωτήσει, πώς επηρεάζει το σύνδρομο DiGeorge ένα άτομο;

Σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που τυπικά επηρεάζει το 22ο χρωμόσωμα. Αρκετά συστήματα σώματος αναπτύσσονται άσχημα και μπορεί να υπάρχουν ιατρικά προβλήματα, που κυμαίνονται από καρδιακό ελάττωμα έως προβλήματα συμπεριφοράς και σχισμή ουρανίσκου. Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως 22q11. 2 διαγραφή σύνδρομο.

Είναι το σύνδρομο DiGeorge μοιραίο;

Αυτό είναι ένα σοβαρό, δυνητικά μοιραίος , κατάσταση που είναι παρόμοια με τη Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται "πλήρες" Σύνδρομο DiGeorge και συνήθως σχετίζεται με σοβαρό χαμηλό ασβέστιο αίματος που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις.

Συνιστάται: