Βίντεο: Ποια είναι τα αλληλόμορφα για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια παραλλαγή της βήτα-σφαιρίνης γονίδιο που ονομάζεται δρεπανο αιμοσφαιρίνη (Hb S). Κληρονομούνται αυτοσωμικά υπολειπόμενα, είτε δύο αντίγραφα της Hb S είτε ένα αντίγραφο της Hb S συν μια άλλη παραλλαγή β-σφαιρίνης (όπως η Hb C) απαιτούνται για την έκφραση της νόσου.
Ομοίως, οι άνθρωποι ρωτούν, ποιο αλληλόμορφο προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική νόσος προκαλείται από α μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και ολισθαίνουν στα αιμοφόρα αγγεία.
Κάποιος μπορεί επίσης να ρωτήσει, πού είναι το δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο; ο δρεπανοκυτταρική Το χαρακτηριστικό της αναιμίας βρίσκεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου αιμοσφαιρίνης. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου αλληλόμορφο - ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας - για να έχετε την κατάσταση.
Εδώ, τι είναι το αλληλόμορφο δρεπανοκυτταρικό κύτταρο;
Δρεπανοκυτταρική Το χαρακτηριστικό περιγράφει μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα μη φυσιολογικό αλληλόμορφο του γονιδίου βήτα αιμοσφαιρίνης (είναι ετερόζυγο), αλλά δεν εμφανίζει τα σοβαρά συμπτώματα της δρεπανοκυτταρική ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα άτομο που έχει δύο αντίγραφα αυτού αλληλόμορφο (είναι ομόζυγος).
Τι χρειάζεται για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Δύο γονίδια για το δρεπάνι η αιμοσφαιρίνη πρέπει να κληρονομηθεί από τους γονείς για να έχω ο ασθένεια Το ΕΝΑ πρόσωπο που λαμβάνει ένα γονίδιο για δρεπανοκυτταρική αναιμία από τον έναν γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλο έχει μια κατάσταση που ονομάζεται " δρεπανοκυτταρική χαρακτηριστικό." Δρεπανοκυτταρική για τους περισσότερους δεν παρουσιάζει συμπτώματα ή προβλήματα Ανθρωποι.
Συνιστάται:
Πώς επηρεάζει η δρεπανοκυτταρική αναιμία την καθημερινή ζωή;
Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν: απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, οξύ σύνδρομο θώρακα, ίκτερο, πριαπισμό (επίμονες και επώδυνες στύσεις), έλκη στα πόδια, πέτρες στη χολή και εγκεφαλικό. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική υγεία των ασθενών και μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άγχος
Ποια είναι η αλληλουχία DNA για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Το γονίδιο HBB κωδικοποιεί την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια; που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Μια μετάλλαξη στο HBB οδηγεί σε αλλαγή σε μία από τις βάσεις; στο DNA; ακολουθία από Α σε Τ. Αυτό μεταβάλλει τότε το αμινοξύ; στην πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης από γλουταμινικό οξύ σε βαλίνη
Τι γονότυπο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία θα είχε ένα άτομο που θα ήταν ανθεκτικό στην ελονοσία;
Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (γονότυπος HbAS) προσδίδει υψηλό βαθμό αντοχής στη σοβαρή και περίπλοκη ελονοσία [1-4], ωστόσο ο ακριβής μηχανισμός παραμένει άγνωστος
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία από το πώς κληρονομείται η καλύτερη ασθένεια;
Περιγράψτε τη διαφορά μεταξύ του πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία έναντι του πώς κληρονομείται η νόσος Best. Τι προκαλεί αυτή τη διαφορά; Βρίσκονται και οι δύο στο χρωμόσωμα 11, αλλά το SCD είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό ενώ το Best's είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό
Ποια είναι η μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και γλιστρούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων