Βίντεο: Πώς παθαίνεις το σύνδρομο Noonan;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Σύνδρομο Noonan προκαλείται από γενετική μετάλλαξη και αποκτάται όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα αντίγραφο ενός προσβεβλημένου γονιδίου από έναν γονέα (κυρίαρχη κληρονομικότητα). Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αυθόρμητη μετάλλαξη, που σημαίνει ότι δεν εμπλέκεται οικογενειακό ιστορικό.
Οι άνθρωποι ρωτούν επίσης, μπορούν οι γυναίκες να έχουν σύνδρομο Noonan;
Θηλυκά με Το σύνδρομο Noonan μπορεί εμπειρία καθυστερημένης εφηβείας αλλά τα περισσότερα έχω φυσιολογική εφηβεία και γονιμότητα. Το σύνδρομο Noonan μπορεί προκαλούν διάφορα άλλα σημεία και συμπτώματα. Τα περισσότερα παιδιά διαγνώστηκαν με Σύνδρομο Noonan έχουν κανονική νοημοσύνη, αλλά λίγα έχω ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες και μερικές έχω διανοητική αναπηρία.
Ομοίως, πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Noonan; Σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή που υπάρχει από τη γέννηση. Συχνά συνδέεται με συγγενείς καρδιακές παθήσεις, κοντό ανάστημα και ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιος Διαταραχές, Σύνδρομο Noonan πιστεύεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 1, 000 έως 1 στα 2, 500 άτομα.
Επίσης για να γνωρίζετε, ποια είναι η αιτία του συνδρόμου Noonan;
Το σύνδρομο Noonan προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο συνήθως κληρονομείται από έναν από τους γονείς του παιδιού. Δεν υπάρχουν στοιχεία που να υποδηλώνουν ότι το γενετικό σφάλμα προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η διατροφή ή η έκθεση ακτινοβολία.
Είναι το σύνδρομο Noonan απειλητική για τη ζωή;
Αποψη. Σύνδρομο Noonan μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ήπιο έως σοβαρό και ΖΩΗ - απειλητικές Το Σχεδόν όλα τα παιδιά με Σύνδρομο Noonan φτάσουν στην ενηλικίωση και οι περισσότεροι είναι σε θέση να οδηγήσουν κανονικά, ανεξάρτητα ζει Το Ωστόσο, προβλήματα όπως καρδιακά ελαττώματα μπορεί περιστασιακά να είναι σοβαρά και ΖΩΗ - απειλητικές.
Συνιστάται:
Πώς παθαίνεις πυώδη ιδραδενίτιδα;
Η ακριβής αιτία της υπεραδενίτιδας hidradenitis δεν είναι γνωστή. Αναπτύσσεται όταν φράσσονται οι θύλακες των τριχών στο δέρμα. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι θα μπορούσε να συνδέεται με ορμόνες, κληρονομικά γονίδια και προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος. Το κάπνισμα, το υπερβολικό βάρος και το μεταβολικό σύνδρομο μπορεί επίσης να παίξουν ρόλο
Πώς παθαίνεις γλαύκωμα;
Το γλαύκωμα εμφανίζεται συνήθως όταν η υπερβολική πίεση στο εσωτερικό του ματιού προκαλεί βλάβη στο οπτικό νεύρο στο πίσω μέρος του βολβού, οδηγώντας σε μόνιμη απώλεια όρασης. Πρόσφατες μελέτες έχουν επίσης ενοχοποιήσει τη χαμηλή ενδοκρανιακή πίεση (την πίεση που περιβάλλει τον εγκέφαλο) ως έναν από τους κινδύνους για γλαύκωμα
Πώς παθαίνεις φούσκωμα;
Το συκώτι είναι ένα παρασιτικό σκουλήκι. Οι μολύνσεις στους ανθρώπους συμβαίνουν συνήθως μετά την κατανάλωση μολυσμένων ωμών ή υποψημένων ψαριών γλυκού νερού ή νεροκάρδαμο. Μετά την κατάποση των ηπατικών αυλακώσεων, ταξιδεύουν από τα έντερα σας στους χοληφόρους πόρους στο συκώτι σας, όπου στη συνέχεια ζουν και αναπτύσσονται
Πώς παθαίνεις τη νόσο Gilbert;
Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που κληρονομείτε από τους γονείς σας προκαλεί το σύνδρομο Gilbert. Το γονίδιο ελέγχει κανονικά ένα ένζυμο που βοηθά στη διάσπαση της χολερυθρίνης στο ήπαρ σας. Όταν έχετε ένα αναποτελεσματικό γονίδιο, το αίμα σας περιέχει υπερβολικές ποσότητες χολερυθρίνης επειδή το σώμα σας δεν παράγει αρκετό από το ένζυμο
Πώς παθαίνεις ρετροϊό;
Οι ρετροϊοί είναι ένας τύπος ιού που χρησιμοποιεί ένα ειδικό ένζυμο που ονομάζεται αντίστροφη μεταγραφάση για να μεταφράσει τις γενετικές του πληροφορίες σε DNA. Αυτό το DNA μπορεί στη συνέχεια να ενσωματωθεί στο DNA του κυττάρου ξενιστή. Μόλις ενσωματωθεί, ο ιός μπορεί να χρησιμοποιήσει τα συστατικά του κυττάρου ξενιστή για να δημιουργήσει πρόσθετα ιικά σωματίδια