Πίνακας περιεχομένων:
Βίντεο: Ποιες αλλαγές στο DNA προκαλούν δρεπανοκυτταρική αναιμία;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Η δρεπανοκυτταρική νόσος προκαλείται από α μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και ολισθαίνουν στα αιμοφόρα αγγεία.
Ομοίως, μπορείτε να ρωτήσετε, πώς το DNA σας καθορίζει εάν αναπτύσσετε δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι α γενετική ασθένεια ότι επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη, ο μόριο μεταφοράς οξυγόνου μέσα ο αίμα. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι προκλήθηκε από ένα αλλαγή ενός κωδικού γράμματος το DNA Το Αυτό με τη σειρά του αλλάζει ένα από τα ο αμινοξέα μέσα ο πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης. Η Βαλίν κάθεται μέσα ο θέση όπου γλουταμινικό οξύ πρέπει είναι.
Επιπλέον, πώς σχετίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία με την πρωτεΐνη; Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι γενετικό ασθένεια με σοβαρά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του πόνου και αναιμία Το ο ασθένεια προκαλείται από μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου που βοηθά στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης - α πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο κόκκινο αίμα κύτταρα.
Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, πώς εξελίχθηκε η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Όταν κάποιος κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου αιμοσφαιρίνης, η μη φυσιολογική μορφή της πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης προκαλεί το κόκκινο αίμα κύτταρα να χάσει οξυγόνο και να παραμορφωθεί σε α δρεπάνι σχήμα κατά τη διάρκεια περιόδων υψηλής δραστηριότητας. Αυτό είναι δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Ποια φυλή επηρεάζεται περισσότερο από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι συχνότερη σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, όπως:
- Άτομα αφρικανικής καταγωγής, συμπεριλαμβανομένων Αφροαμερικανών (μεταξύ των οποίων 1 στους 12 φέρει δρεπανοκυτταρικό γονίδιο)
- Ισπανό-Αμερικανοί από την Κεντρική και Νότια Αμερική.
- Άνθρωποι από τη Μέση Ανατολή, την Ασία, την Ινδία και τη Μεσόγειο.
Συνιστάται:
Πώς επηρεάζει η δρεπανοκυτταρική αναιμία την καθημερινή ζωή;
Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν: απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, οξύ σύνδρομο θώρακα, ίκτερο, πριαπισμό (επίμονες και επώδυνες στύσεις), έλκη στα πόδια, πέτρες στη χολή και εγκεφαλικό. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική υγεία των ασθενών και μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άγχος
Ποια είναι η αλληλουχία DNA για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Το γονίδιο HBB κωδικοποιεί την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια; που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Μια μετάλλαξη στο HBB οδηγεί σε αλλαγή σε μία από τις βάσεις; στο DNA; ακολουθία από Α σε Τ. Αυτό μεταβάλλει τότε το αμινοξύ; στην πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης από γλουταμινικό οξύ σε βαλίνη
Τι γονότυπο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία θα είχε ένα άτομο που θα ήταν ανθεκτικό στην ελονοσία;
Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (γονότυπος HbAS) προσδίδει υψηλό βαθμό αντοχής στη σοβαρή και περίπλοκη ελονοσία [1-4], ωστόσο ο ακριβής μηχανισμός παραμένει άγνωστος
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία από το πώς κληρονομείται η καλύτερη ασθένεια;
Περιγράψτε τη διαφορά μεταξύ του πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία έναντι του πώς κληρονομείται η νόσος Best. Τι προκαλεί αυτή τη διαφορά; Βρίσκονται και οι δύο στο χρωμόσωμα 11, αλλά το SCD είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό ενώ το Best's είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό
Ποια είναι η μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης-βήτα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε άλλα μέρη του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη-Α) είναι λεία και στρογγυλά και γλιστρούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων