Βίντεο: Τι προκαλεί το σύνδρομο Larsen;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Σύνδρομο Larsen κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και είναι προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FLNB. Η θεραπεία εξαρτάται από τα προβλήματα που υπάρχουν και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργικές επεμβάσεις για εξάρθρωση ισχίου ή/και σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης ή/και διόρθωση σχισμής ουρανίσκου. Στις περισσότερες περιπτώσεις ενδείκνυται η φυσικοθεραπεία.
Κατά συνέπεια, πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Larsen;
Σύνδρομο Larsen είναι ένα σπάνιος γενετική διαταραχή που έχει συσχετιστεί με μια μεγάλη ποικιλία διαφορετικών συμπτωμάτων. Η κλασική μορφή του Σύνδρομο Larsen προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου FLNB με συχνότητα 1 στα 100.000. Η μετάλλαξη μπορεί να συμβεί αυθόρμητα ή να κληρονομηθεί ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.
Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι γιατί οι αυτοσωμικές επικρατούσες διαταραχές είναι σπάνιες; Ένα μόνο ανώμαλο γονίδιο σε ένα από τα πρώτα 22 μη σεξουαλικά ( αυτοσωματικό ) χρωμοσώματα από οποιονδήποτε γονέα μπορεί να προκαλέσει ένα αυτοσωμικό διαταραχή. Κυρίαρχο κληρονομικότητα σημαίνει ότι ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα μπορεί να προκαλέσει ασθένεια Το Αυτό συμβαίνει ακόμη και όταν το γονίδιο που ταιριάζει από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό.
Μπορεί επίσης να ρωτήσει κανείς, τι είναι το σύνδρομο Larsen;
σύνδρομο Larsen είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών σε όλο το σώμα. Τα σημεία και τα συμπτώματα της σύνδρομο Larsen ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Τα προσβεβλημένα άτομα γεννιούνται συνήθως με εξάρθρωση των γοφών, των γόνατων ή των αγκώνων.
Ποιες είναι οι αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές;
Αυτοσωμικό κυρίαρχο : Ένα πρότυπο κληρονομικότητας στο οποίο ένα προσβεβλημένο άτομο έχει ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και ένα φυσιολογικό γονίδιο σε ένα ζεύγος αυτοσωματικό χρωμοσώματα. Παραδείγματα του αυτοσωματικά κυρίαρχα νοσήματα περιλαμβάνουν τον Χάντινγκτον ασθένεια , νευροϊνωμάτωση και πολυκυστικό νεφρό ασθένεια.
Συνιστάται:
Τι προκαλεί το σύνδρομο ακανόνιστου εντέρου;
Αν και υπάρχουν πολλοί τρόποι για τη θεραπεία του IBS, η ακριβής αιτία του IBS είναι άγνωστη. Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν υπερβολικά ευαίσθητο κόλον ή ανοσοποιητικό σύστημα. Η μεταμόλυνση του IBS προκαλείται από προηγούμενη βακτηριακή λοίμωξη στο γαστρεντερικό σωλήνα. μη φυσιολογικά επίπεδα σεροτονίνης στο παχύ έντερο, επηρεάζοντας την κινητικότητα και τις κινήσεις του εντέρου
Τι προκαλεί το σύνδρομο Cockayne;
Το σύνδρομο Cockayne προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια ERCC8 (CSA) ή ERCC6 (CSB). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Ο τύπος 2 είναι ο πιο σοβαρός και τα άτομα που επηρεάζονται συνήθως δεν επιβιώνουν από την παιδική ηλικία. Όσοι έχουν τύπο 3 ζουν στη μέση ενήλικη ζωή
Τι προκαλεί το σύνδρομο Tarsi Sinus;
Ο κόλπος του κόλπου είναι ένας σωλήνας ή μια σήραγγα μεταξύ του οστού και του οστού. Το σύνδρομο Sinus Tarsi είναι πόνος ή τραυματισμός σε αυτήν την περιοχή. Ο τραυματικός τραυματισμός στον αστράγαλο/πόδι (όπως διάστρεμμα αστραγάλου) ή υπερβολική χρήση (όπως επαναλαμβανόμενη ορθοστασία ή περπάτημα) είναι οι κύριες αιτίες αυτού του συνδρόμου
Τι προκαλεί το σύνδρομο συστηματικής φλεγμονώδους αντίδρασης;
Μπορεί να προκληθεί από σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη (σήψη), τραύμα ή παγκρεατίτιδα. Χαρακτηρίζεται από γρήγορο καρδιακό ρυθμό, χαμηλή αρτηριακή πίεση, χαμηλή ή υψηλή θερμοκρασία σώματος και χαμηλό ή υψηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλή αποτυχία οργάνων και σοκ. Ονομάζεται επίσης SIRS
Τι προκαλεί τα χαρακτηριστικά του προσώπου με σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down (DS ή DNS), επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Συνήθως σχετίζεται με καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη, ήπια έως μέτρια πνευματική αναπηρία και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down