Ποια είναι τα συμπτώματα της ALD;

2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-18 09:26

Συμπτώματα αδρενολευκοδυστροφίας

• μυικοί σπασμοί .
• επιληπτικές κρίσεις .
• δυσκολία στην κατάποση.
• απώλεια ακοής .
• πρόβλημα με την κατανόηση της γλώσσας.
• μειωμένη όραση .
• υπερκινητικότητα .
• παράλυση .

Σε σχέση με αυτό, ποια είναι η αιτία της ALD;

Μεταλλάξεις στο ABCD1, ένα γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα και το οποίο κωδικοποιεί ALD Η πρωτεΐνη (ALDP), είναι υπεύθυνη για που προκαλεί ALD Το Αυτό το γονίδιο λειτουργεί ως μεταφορέας υπεροξυσωματικής μεμβράνης. Ο μεταφορέας απαιτείται για την κανονική ανατροπή ή μεταβολισμό των λιπαρών οξέων στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Επίσης ξέρετε, πόσο μπορείτε να ζήσετε με ALD; Η παιδική μορφή του X-linked αδρενολευκοδυστροφία είναι μια προοδευτική ασθένεια. Οδηγεί σε α μακρύς -προθεσμικό κώμα (φυτική κατάσταση) περίπου 2 χρόνια μετά την ανάπτυξη συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος. Το παιδί μπορω να ζήσω σε αυτήν την κατάσταση για ως μακρύς 10 χρόνια μέχρι να συμβεί ο θάνατος. Οι άλλες μορφές αυτής της νόσου είναι πιο ήπιες.

Επίσης ρωτήθηκε, τι είναι ALD;

Αδρενολευκοδυστροφία , ή ALD , είναι μια θανατηφόρα γενετική ασθένεια που επηρεάζει 1 στους 18 000 ανθρώπους. Προσβάλλει πιο σοβαρά τα αγόρια και τους άνδρες. Αυτή η διαταραχή του εγκεφάλου καταστρέφει τη μυελίνη, το προστατευτικό περίβλημα που περιβάλλει τους νευρώνες του εγκεφάλου - τα νευρικά κύτταρα που μας επιτρέπουν να σκεφτόμαστε και να ελέγχουμε τους μυς μας.

Πώς επηρεάζει το ALD τα επινεφρίδια;

Σε αδρενολευκοδυστροφία ( ALD ), το σώμα σας δεν μπορεί να διασπά τα λιπαρά οξέα πολύ μακράς αλυσίδας (VLCFAs), προκαλώντας συσσώρευση κορεσμένων VLCFA στον εγκέφαλό σας, νευρικό Σύστημα και επινεφρίδια.