Τι προκαλεί το σύνδρομο γαρίφαλου;
Τι προκαλεί το σύνδρομο γαρίφαλου;

Βίντεο: Τι προκαλεί το σύνδρομο γαρίφαλου;

Βίντεο: Τι προκαλεί το σύνδρομο γαρίφαλου;
Βίντεο: ✅ Αυτό για το γαρίφαλο το ήξερες; 2024, Ιούνιος
Anonim

σύνδρομο CLOVES είναι μη κληρονομικό διαταραχή που προκαλείται από μια σωματική μετάλλαξη (κύτταρο σώματος) σε ένα γονίδιο γνωστό ως PIK3CA. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το ρυθμιστικό γονίδιο της ανάπτυξης έχουν ως αποτέλεσμα δύο ομάδες κυττάρων μέσα στο σώμα (κατάσταση μωσαϊκού): αυτά με τη μετάλλαξη και αυτά χωρίς τη μετάλλαξη.

Ρωτήθηκε επίσης, υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο του γαρίφαλου;

Εκεί δεν είναι θεραπεία για το σύνδρομο CLOVES , αλλά έμπειροι ειδικοί αγγειακών ανωμαλιών μπορούν να διαχειριστούν ή να αποτρέψουν τα συμπτώματα με τη σωστή ιατρική και χειρουργική φροντίδα.

τι προκαλεί το σύνδρομο Proteus; Σύνδρομο Πρωτέας είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη διαφόρων ιστών του σώματος. ο αιτία της διαταραχής είναι μια παραλλαγή μωσαϊκού σε ένα γονίδιο που ονομάζεται AKT1. Δυσανάλογη, ασύμμετρη υπερανάπτυξη εμφανίζεται σε ψηφιδωτό μοτίβο (δηλαδή, τυχαίο «αποσπασματικό» μοτίβο επηρεαζόμενων και ανεπηρέαστων περιοχών).

Απλά, τι είναι το σύνδρομο γαρύφαλλου;

σύνδρομο CLOVES είναι μια εξαιρετικά σπάνια υπερανάπτυξη σύνδρομο με σύνθετες αγγειακές ανωμαλίες. σύνδρομο CLOVES επηρεάζει άτομα με διάφορα συμπτώματα, που κυμαίνονται από ήπιους λιπώδεις όγκους μαλακών ιστών έως αγγειακές δυσπλασίες που περιλαμβάνουν τη σπονδυλική στήλη ή τα εσωτερικά όργανα.

Τι σημαίνει το γαρίφαλο;

CLOVES σημαίνει Συγγενής λιποσωματική ασύμμετρη υπερανάπτυξη, αγγειακές δυσπλασίες, επιδερμικοί σπίλοι και σκελετικές και σπονδυλικές ανωμαλίες.

Συνιστάται: