Βίντεο: Είναι το σύνδρομο Down αυτοσωμικό;
2024 Συγγραφέας: Michael Samuels | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:41
Σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό αυτοσωματικό ανωμαλία. Η συχνότητα είναι περίπου 1 περίπτωση σε 800 ζωντανές γεννήσεις. Κάθε χρόνο, γεννιούνται περίπου 6000 παιδιά Σύνδρομο Down . Σύνδρομο Down αντιπροσωπεύει περίπου το ένα τρίτο όλων των μέτριων και σοβαρών ψυχικών αναπηριών σε παιδιά σχολικής ηλικίας.
Επιπλέον, το σύνδρομο Down είναι αυτοσωμική διαταραχή;
Οι περισσότερες περιπτώσεις των Σύνδρομο Down δεν κληρονομούνται. Οταν ο κατάσταση προκαλείται από την τρισωμία 21, η χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται ως τυχαίο γεγονός κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων σε έναν γονέα. Η ανωμαλία εμφανίζεται συνήθως στα ωάρια, αλλά περιστασιακά συμβαίνει στα σπερματοζωάρια.
Ομοίως, γιατί το σύνδρομο Down ονομάζεται σύνδρομο και όχι ασθένεια; Στον τομέα της ιατρικής γενετικής, ο όρος " σύνδρομο "χρησιμοποιείται παραδοσιακά μόνο όταν είναι γνωστή η υποκείμενη γενετική αιτία. Έτσι, η Τρισωμία 21 είναι κοινή γνωστό ως σύνδρομο Down Το Η συναινετική αιτία της σύνδεσης VACTERL έχει δεν καθορίστηκε, και έτσι είναι δεν συνήθως αναφέρεται ως " σύνδρομο ".
Ομοίως, μπορείτε να ρωτήσετε, είναι το σύνδρομο Down μια μετάλλαξη ναι ή όχι;
Οχι , Σύνδρομο Down είναι ένα γενετική ασθένεια. Τα άτομα που επηρεάζονται έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό μπορεί να συμβεί μόνο κατά τη σύλληψη. ο σύνδρομο είναι ειρηνικό κατά τη γέννηση, οπότε τα μεγαλύτερα παιδιά ή οι ενήλικες δεν μπορούν να το πάρουν τυχαία, όταν δεν το έχουν ήδη.
Τι είναι μια αυτοσωματική ανωμαλία;
Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο σε ένα από τα 22 πρώτα μη χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε ένα αυτοσωματικό διαταραχή. Υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια σε ένα ζεύγος πρέπει να είναι ασυνήθιστος να προκαλέσει ασθένεια. Τα άτομα με μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο στο ζευγάρι ονομάζονται φορείς. Αυτά τα άτομα τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζονται από την πάθηση.
Συνιστάται:
Τι προκαλεί τα χαρακτηριστικά του προσώπου με σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down (DS ή DNS), επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Συνήθως σχετίζεται με καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη, ήπια έως μέτρια πνευματική αναπηρία και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down
Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Down τα συστήματα του σώματος;
Στο σύνδρομο Down, κάθε κύτταρο στο σώμα έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (ή κομμάτι ενός χρωμοσώματος). Η επίδραση αυτού του επιπλέον DNA ποικίλλει, αλλά συνήθως τα άτομα που έχουν σύνδρομο Down έχουν διανοητική αναπηρία, άτυπη δομή του προσώπου και σωματικά ελαττώματα, ιδιαίτερα καρδιακά ελαττώματα
Μήπως ένας διασταλμένος νεφρός σημαίνει σύνδρομο Down;
Λιγότερο συχνά, μια διευρυμένη νεφρική λεκάνη είναι ένα πρώιμο σημάδι ενός πιο σοβαρού προβλήματος με την ουροδόχο κύστη, τους νεφρούς ή τον ουρητήρα. Σύνδρομο Down: Ορισμένες μελέτες έθεσαν ανησυχίες σχετικά με έναν μικρό κίνδυνο για σύνδρομο Down με αυτό το εύρημα υπερήχων
Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Down το αναπνευστικό σύστημα;
Οι μελέτες σε ενήλικες με σύνδρομο Down με πνευμονική νόσο είναι αραιές. Η αναπνευστική νόσος στο σύνδρομο Downsy μπορεί να οργανωθεί σε συνθήκες που επηρεάζουν τους ανώτερους αεραγωγούς, τους κάτω αεραγωγούς και το πνευμονικό αγγείο. Η επαναλαμβανόμενη λοίμωξη της κατώτερης αναπνευστικής οδού είναι συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down, ειδικά τα παιδιά
Πόσο ακριβής είναι η δοκιμή ψαριών για το σύνδρομο Down;
Το FISH έχει χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Σημαίνει μόνο ότι δεν υπάρχουν κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες για τις οποίες χρησιμοποιήθηκε το FISH. Συνήθως αυτά περιορίζονται στην Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward) και Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), αν και αυτό μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον πάροχο φροντίδας ή το ιατρικό εργαστήριο