Πώς δοκιμάζετε για CMT;
Πώς δοκιμάζετε για CMT;

Βίντεο: Πώς δοκιμάζετε για CMT;

Βίντεο: Πώς δοκιμάζετε για CMT;
Βίντεο: Πώς να κάνετε εγγραφή στο πρόγραμμα επιβράβευσης go4more 2024, Ιούλιος
Anonim

Ηλεκτροδιαγνωστική δοκιμή χρησιμοποιείται για τη διάγνωση CMT Συνήθως περιλαμβάνει μια μελέτη νευρικής αγωγιμότητας (NCS), η οποία μετρά τη δύναμη και την ταχύτητα των ηλεκτρικών σημάτων που κινούνται προς τα περιφερικά νεύρα. Οι καθυστερημένες απαντήσεις είναι ένα σημάδι απομυελίνωσης (τύπος 1) και οι μικρές αποκρίσεις δύναμης είναι ένα σημάδι αξονιοπάθειας (τύπος 2).

Γνωρίζετε επίσης, πόσο κοστίζει ο γενετικός έλεγχος για CMT;

Το Invitae είναι προσιτό και διαφανές τιμολόγηση επιτρέπει στους γιατρούς να δοκιμή το σωστό γονίδια για κάθε ασθενή, γνωρίζοντας ακριβώς τι θα κάνει κόστος : $ 250 ανά κλινική ένδειξη για αμοιβή ασθενών. το μέγιστο ποσό που θα χρεώσουμε ποτέ σε μια ασφαλιστική εταιρεία ή ίδρυμα είναι $ 1500 ανά κλινική περιοχή για ένα πάνελ ή μονό- γονιδιακό τεστ.

Ομοίως, μπορεί το CMT να παραλείψει μια γενιά; Το CMT το κάνει δεν παραλείψτε γενιές γενεσιολογικά. Για άτομα με αυτοσωματικές κυρίαρχες και X-συνδεδεμένες καταστάσεις, ένα άτομο θα είτε έχουν την προϋπόθεση είτε όχι. Έτσι το CMT συμπτώματα έχουν παρέλειψε μια γενιά , αλλά η γενετική πίσω από την κατάσταση δεν έχει παραλείφθηκε.

Ομοίως, είναι η CMT μια μορφή μυϊκής δυστροφίας;

Νόσος Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές, που επηρεάζει περίπου 1 στους 2.500 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. CMT , επίσης γνωστή ως κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια (HMSN) ή περονική μυϊκή ατροφία , περιλαμβάνει μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα.

Σε ποια ηλικία διαγιγνώσκεται η Charcot Marie Tooth;

ο ηλικία της έναρξης του CMT μπορεί να ποικίλει οπουδήποτε από τη νεαρή παιδική ηλικία έως τη δεκαετία του '50 ή του '60. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από το ηλικία από 20.

Συνιστάται: