Μπορείτε να πεθάνετε από τη νόσο Tay Sachs;
Μπορείτε να πεθάνετε από τη νόσο Tay Sachs;

Βίντεο: Μπορείτε να πεθάνετε από τη νόσο Tay Sachs;

Βίντεο: Μπορείτε να πεθάνετε από τη νόσο Tay Sachs;
Βίντεο: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Ιούνιος
Anonim

Κλασικό βρεφικό Tay - Νόσος Sachs είναι μοιραίο ασθένεια και τα παιδιά με αυτό ασθένεια συνήθως καλούπι κατά την ηλικία των 5. Νεανικών Tay - Sachs είναι επίσης μοιραίο, με τον θάνατο να συμβαίνει στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη μορφή ενηλίκων δεν είναι γνωστή.

Ομοίως, τίθεται το ερώτημα, ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής κάποιου με νόσο Tay Sachs;

Ανθρωποι με την νεανική μορφή του Tay - Sachs συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 2 και 10 ετών και συνήθως πεθαίνουν ηλικία 15. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μπερδεμένη ομιλία, μυϊκές κράμπες και τρόμο. Προσδόκιμο ζωής ποικίλλει με αυτήν τη μορφή του ασθένεια , και μερικά Ανθρωποι έχει ένα φυσιολογικό διάρκεια ζωής.

Ομοίως, τι συμβαίνει στο σώμα στη νόσο Tay Sachs; Tay - Εμφανίζεται η ασθένεια Sachs όταν ο σώμα στερείται εξοσαμινιδάσης Α. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη διάσπαση μιας ομάδας χημικών ουσιών που βρίσκονται στον νευρικό ιστό που ονομάζονται γαγγλιοσίδες. Χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, οι γαγγλιοσίδες, ιδιαίτερα ο γαγγλιοσίδης GM2, συσσωρεύονται στα κύτταρα, συχνά νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.

Έχοντας αυτό υπόψη, πώς πεθαίνουν τα άτομα με Tay Sachs;

Η ηλικία θανάτου είναι συνήθως μεταξύ 2 και 4 ετών, συχνά από πνευμονία. Η ηλικία του θανάτου είναι συνήθως στα εφηβικά χρόνια, συνήθως από λοιμώξεις, αν και ορισμένοι θα το κάνουν καλούπι πολύ νωρίτερα. Η χρόνια ανεπάρκεια της εξαζοσαμιδάσης Α συνήθως αναπτύσσεται πριν από την ηλικία των 10 ετών, αλλά οι άνθρωποι κάνουν μην χάσετε τόσες κινητικές δεξιότητες αυτοί με τον Tay - Sachs.

Πώς μεταδίδεται η ασθένεια Tay Sachs;

Tay - Νόσος Sachs είναι κληρονομήθηκε στο έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να έχετε το ασθένεια , ένα άτομο πρέπει να έχει μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του υπεύθυνου γονιδίου σε κάθε κύτταρο. Δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να κάνει κανένας γονιός, πριν ή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης, για να κάνει το παιδί να αποκτήσει Tay - Νόσος Sachs.

Συνιστάται: